Wat is spierdystrofie?

Spierdystrofie is een erfelijke aandoening die de spieren van het lichaam beïnvloedt.Er zijn 20 verschillende soorten spierdystrofie, en ze resulteren allemaal in een progressieve verslechtering van de spieren, wat leidt tot zwakte en handicap.Het meest voorkomende type spierdystrofie wordt de dystrofie van Duchenne genoemd.Andere veel voorkomende typen zijn myotische dystrofie, dystrofie met ledematen en facio-scapulo-humerale dystrofie.

De leeftijd waarop dystrofie verschijnt, hangt af van het type spierdystrofie.Spierdystrofie kan op elk moment van de geboorte tot ongeveer 40 jaar toeslaan.Spierdystrofie is een genetische aandoening, wat betekent dat het wordt geërfd door abnormale genen van die ouders.De dystrofie van Duchenne komt alleen voor bij mannen, maar het kan worden doorgegeven door een moeder die een drager is van het abnormale gen.Met myotische dystrofie is er een kans dat de helft van een paren kinderen zal worden getroffen.

Het belangrijkste symptoom van spierdystrofie is een geleidelijke verzwakking van de spieren.De spieren verslechteren zodanig dat immobiliteit uiteindelijk optreedt.Spierdystrofie beïnvloedt de spieren in het lichaam en in sommige gevallen de gezichtsspieren.De verslechteringstijdschaal is meestal erg traag, maar in sommige gevallen is het ernstig genoeg om de levensverwachting te verkorten.

Diagnose gebeurt meestal nadat de spierzwakte is verschenen.Bloedtests zijn nodig om het abnormale gen te identificeren en te identificeren hoeveel spierverdediging heeft opgetreden.Echografie worden ook uitgevoerd, samen met elektrocardiogramtests.Deze testen op schade aan het hart- en hartonregelmatigheden.Tests voor elektrische spieractiviteit zijn ook gebruikelijk.

Er zijn enkele belangrijke complicaties die kunnen optreden als gevolg van spierdystrofie.Deze kunnen ernstige infectie in de borst omvatten die tot ademhalingsmoeilijkheden kunnen leiden.Er kan ook de kans op kromming van de wervelkolom zijn vanwege de verzwakking van de spieren.De hartspier kan ook zwak worden.

Er is geen genezing of behandeling voor spierdystrofie.Fysiotherapie kan elke vervorming in latere stadia van de ziekte helpen voorkomen.Mensen die het abnormale gen dragen, moeten het advies van een arts inwinnen als ze overwegen kinderen te krijgen.Tests kunnen eventuele afwijkingen in de vroege stadia van de zwangerschap identificeren en kunnen aantonen of het gen aanwezig is in het ongeboren kind.