Vad är en autosom?

Inom cellkärnan är DNA arrangerad till diskreta strukturer som kallas kromosomer.Celler inom sexuellt reproducerande organismer har två kopior av varje kromosom, kallad homologa kromosomer.En kopia kommer från den manliga föräldern och en kommer från kvinnan.Två kromosomer, eller ett par, bestämmer organismen, så att de kallas könskromosomerna.Resten av kromosomerna kallas autosomer.

Till exempel har människor 46 kromosomer, eller 23 homologa par kromosomer.En karyotyp är en bild skapad av alla kromosomer i en kärna.I en karyotyp av en mänsklig cell är par ett till 22 autosompar, medan par 23 består av könskromosomerna.De parade autosomerna är arrangerade från en till 22 i fallande storlek.I en normal cell är ett autosompar av kromosomer vanligtvis identisk i form och storlek och har samma gener på samma plats.

Varje kromosom har en specifik uppsättning gener som kodar för olika funktioner, vare sig en sexkromosom eller en autosom.Generna är liknande, men de behöver inte vara identiska, eftersom man kommer från varje förälder.Varje autosom kan innehålla en annan typ av gen eller allel.Beroende på genen kan det finnas flera olika alleler för det.Olika alleler kan interagera på olika sätt, vilket gör att kännetecknen uttrycks annorlunda.

Vissa alleler uttrycks alltid över andra, så de sägs vara dominerande alleler.Andra alleler uttrycks endast om det finns två kopior av den allelen.Denna typ av allel sägs vara recessiv.Slutligen kan vissa alleler interagera med varandra och uttryckas delvis beroende på vad motsvarande allel är.Vissa egenskaper som beror på gener som finns på autosomerna sägs vara autosomala dominerande eller autosomala recessiva baserat på allelerna och hur karakteristiken uttrycks.

Cirka hälften av de genetiska sjukdomarna hos människor orsakas av en autosom.Sjukdomen kan orsakas av en onormalitet på en autosom, som är fallet med Downs syndrom.Denna sjukdom orsakas av en autosomal trisomi av kromosom 21. En autosomal trisomi resulterar när en cell har tre kopior av en viss kromosom istället för två.Många av dessa typer av avvikelser resulterar i antingen fostrets död eller en icke -levande födelse.

Andra sjukdomar orsakas av allelen som finns på ett visst genlokal.Autosomala dominerande sjukdomar orsakas av en dominerande gen på autosomen, vilket innebär att om en förälder påverkas finns det 50% chans att barn också kommer att påverkas.Ett exempel på en autosomal dominerande sjukdom är Huntingtons sjukdom.

Med en autosomal recessiv sjukdom kommer sjukdomen endast att vara närvarande om båda kopior av genen är recessiva.Många kan ha en kopia av den recessiva genen, så de kommer inte att ha sjukdomen men de kommer att vara en bärare för det.Avkommor har 25% av att ha passerat sjukdomen från en infekterad förälder och 50% av att vara transportör.Cystisk fibros är ett vanligt exempel på en autosomal recessiv sjukdom.