Co je albinismus?

Albinismus je recesivně zděděná podmínka ovlivňující asi jeden z 17 000 lidí.Osoba, která ji zdědí, obvykle zdědí recesivní gen pro stav od každého rodiče, i když tomu tak není v okulárním albinismu.Stav, i když často fatální u jiných zvířat, nemá téměř žádný dopad na délku života nebo celkové zdraví u lidí, ale ovlivňuje vidění v různé míře.

Ti, kteří jsou postiženi albinismem, mají hypopigmentaci, která může ovlivnit buď samotné oči (oční);nebo kůže, oči a vlasy (okulokutánní).Hypopigmentace znamená, že postižený člověk nevytváří dostatek melaninu, chemikálie, která je zodpovědná za barvu vlasů, oka a pleti.V rámci těchto dvou podmnožin existuje změna množství pigmentace, kterou může mít osoba, takže lidé s tímto stavem nemají vždy stejnou barvu nebo vzhled.

Oční albinismus může výrazně ovlivnit vidění, protože je často ovlivněn vývoj sítnice.Zdá se, že tento typ se vyskytuje většinou u mužů.Oči jsou velmi světle modré nebo fialové barvy.Nejsou, jak se často věří, zcela bílé.

Účinky na vidění se liší, ale mohou zahrnovat téměř postranní nebo vzdálenost.Nystagmus, ve kterém se oči rychle pohybují tam a zpět, se může také objevit.Primárním výsledkem stavu může být líné oční nebo zkřížené oči.

Oční albinismus může také vést k citlivosti na světlo a v některých případech má za následek právní slepotu.Léčba se zaměřuje na opravu nebo snižování účinků různých očních podmínek.Většina léčby je paliativní, zejména při zahrnutí citlivosti na světlo, jako je nošení vysoce kvalitních slunečních brýlí, když jsou venku.Problémy se zrakem jsou, pokud je to možné, řešeny brýlemi nebo s tréninkem oka pro líné oko.

V okulokutánním albinismu jsou nejen oči, ale také kůže a vlasy velmi lehké.Kůže může vypadat bílá.Vlasy jsou blonďaté nebo někdy červené.Mohou být přítomny podmínky vidění, jako jsou podmínky spojené s očním albinismem.

Stupeň pigmentace je klasifikován do typů.Typ 1 produkuje prakticky žádný pigment.Typ 2 produkuje nějaký pigment.Proto všichni lidé s tímto stavem nevypadají stejně.Ačkoli někteří lidé s typem 2 mohou být schopni opálit, nedostatek melaninu v obou typech může později vést ke zvýšenému riziku rakoviny kůže.To částečně bylo zodpovědné za přesvědčení, že albinismus zkracuje životnost.Na místech, kde není krém krém k dispozici, často vede k fatálnímu melanomu.

Jeden konečný typ existuje, který představuje významnou hrozbu pro zdraví.Hermansky-Pudlak Syndrom je forma, která může způsobit nadměrné krvácení, plicní onemocnění a onemocnění střev.Pokud má dítě albinismus, rodiče by měli být ostražití a mluvit s pediatrem, pokud si všimnou neobvyklého krvácení nebo modřin.

Ve většině případů jsou však nejvýznamnější faktory vyplývající z albinismu psychosociální.Předsudek existuje vůči něčemu nebo k čemukoli jinému a může být obzvláště obtížný v zemích, kde je většina z tmavé kůže.Mezi falešné přesvědčení v některých kulturách patří, že albinismus způsobuje sterilitu nebo že nedostatek pigmentace člověka znamená, že je prokletý.Je třeba dbát na šíření správných informací o této podmínce, aby bylo možné eradikovat sociální stigma.