Hvad er albinisme?

Albinisme er en modsat arvelig tilstand, der påvirker omkring en ud af 17.000 mennesker.En person, der arver det, arver normalt et recessivt gen for tilstanden fra hver forælder, skønt dette ikke er tilfældet i okulær albinisme.Betingelsen, selvom den ofte er dødelig hos andre dyr, har næsten ingen indflydelse på forventet levealder eller generelt helbred hos mennesker, men påvirker synet i forskellige grader.

dem, der er berørt af albinisme, har hypopigmentering, som kan påvirke enten øjnene alene (okulær);eller huden, øjne og hår (oculocutan).Hypopigmentering betyder, at den berørte person ikke producerer nok melanin, det kemikalie, der er ansvarlig for hår, øje og hudfarve.Inden for disse to undergrupper er der variation i mængden af pigmentering, som en person kan have, så folk med denne tilstand ikke altid har den samme farve eller udseende.

Okulær albinisme kan væsentligt påvirke synet, fordi udviklingen af nethinden ofte påvirkes.Denne type ser ud til at forekomme for det meste hos mænd.Øjnene er meget lyseblå eller violette i farve.De er ikke, som det ofte antages, helt hvide.

Effekter på synet varierer, men kan omfatte nærsynethed eller langsigtethed.Nystagmus, hvor øjnene bevæger sig hurtigt frem og tilbage, kan også forekomme.Lazy øje eller krydsede øjne kan være det primære resultat af tilstanden.

Okulær albinisme kan også føre til følsomhed over for lys og i nogle tilfælde resultere i lovlig blindhed.Behandlingen fokuserer på at reparere eller reducere virkningerne af forskellige okulære tilstande.Mest behandling er palliativ, især når man involverer lysfølsomhed, såsom at bære solbriller af høj kvalitet, når de er udenfor.Visionsproblemer behandles, når det er muligt, med briller eller med træning af øjet for doven øje.

I oculokutan albinisme er ikke kun øjnene, men også huden og håret meget let.Huden kan vises hvid.Hår er blondt eller undertiden rødt.Visionsbetingelser som dem, der er forbundet med okulær albinisme, kan være til stede.

Grad af pigmentering klassificeres i typer.Type 1 producerer næsten intet pigment.Type 2 producerer noget pigment.Derfor ser alle mennesker med denne betingelse ikke ens ud.

Den vigtigste forebyggende pleje for dem med hypopigmentering er at pallere synsproblemer og bruge solcreme på mindst 20 SPF, når de er udenfor.Selvom nogle mennesker med type 2 muligvis er i stand til at solbrune, kan manglen på melanin i begge typer senere føre til en øget risiko for hudkræft.Dette har delvis været ansvarlig for troen på, at albinismen forkorter levetiden.På steder, hvor solcreme ikke er tilgængelig, resulterer det ofte i dødeligt melanom.

Der findes en endelig type, der udgør en betydelig trussel mod helbredet.Hermansky-Pudlak-syndrom er en form, der kan forårsage overdreven blødning, lungesygdom og tarmsygdom.Hvis et barn har albinisme, skal forældre være årvågen og tale med en børnelæge, hvis de bemærker unormal blødning eller blå mærker.I de fleste tilfælde er de mest markante faktorer, der stammer fra albinisme, psykosocial.Der eksisterer fordomme over for noget eller enhver anden, og kan være særlig vanskelig i nationer, hvor de fleste er mørkhudede.Falske overbevisninger i nogle kulturer inkluderer, at albinisme forårsager sterilitet, eller at en persons mangel på pigmentering betyder, at han eller hun er forbandet.Der skal udvises omhu for at sprede de korrekte oplysninger om denne tilstand, så social stigma kan udryddes.