Co to jest albinizm?

Albinizm jest stanem odziedziczonym recesyjnie dotykającym około jednego na 17 000 osób.Osoba, która go dziedziczy, zwykle dziedziczy recesywny gen dla stanu od każdego rodzica, choć nie dotyczy to albinizmu oka.Stan, choć często śmiertelny u innych zwierząt, prawie nie ma wpływu na długość życia ani ogólnego zdrowia u ludzi, ale wpływa na widzenie w różnym stopniu.

Osoby dotknięte albinizmem mają hipopigmentację, która może wpływać na same oczy (oka);lub skóra, oczy i włosy (okulokusa).Hipopigmentacja oznacza, że dotknięta osoba nie wytwarza wystarczającej ilości melaniny, substancji chemicznej odpowiedzialnej za kolor włosów, oka i skóry.W ramach tych dwóch podzbiorów występują różnice w ilości pigmentacji, jaką może mieć osoba, aby osoby z tym stanem nie zawsze miały ten sam kolor lub wygląd.

Albinizm oczny może znacząco wpłynąć na widzenie, ponieważ często wpływa na rozwój siatkówki.Ten typ wydaje się występować głównie u mężczyzn.Oczy są bardzo jasnoniebieskie lub fioletowe.Nie są, jak często uważa się, całkowicie białe.

Wpływ na widzenie różni się, ale może obejmować bliskie prawność lub dalekowzroczność.Może wystąpić również oczopląs, w którym oczy szybko poruszają się w przód iw tył.Leniwe oko lub skrzyżowane oczy mogą być głównym rezultatem stanu.

Albinizm oczny może również prowadzić do wrażliwości na światło, aw niektórych przypadkach powoduje prawną ślepotę.Leczenie koncentruje się na naprawie lub zmniejszeniu wpływu różnych stanów oka.Większość leczenia jest paliatywna, zwłaszcza gdy obejmuje wrażliwość światła, na przykład noszenie wysokiej jakości okularów przeciwsłonecznych na zewnątrz.Problemy z wizją, jeśli to możliwe, są rozwiązane za pomocą okularów lub treningiem oka na leniwe oko.

W albinizmie okulokusu, nie tylko oczy, ale także skóra i włosy są bardzo lekkie.Skóra może wyglądać na białą.Włosy są blondynki, a czasem czerwone.Mogą występować warunki wzroku, takie jak te związane z albinizmem oka.

Stopień pigmentacji jest klasyfikowany na typy.Typ 1 produkuje praktycznie brak pigmentu.Typ 2 wytwarza pigment.Dlatego wszystkie osoby z tym stanem nie wyglądają podobnie.

Najważniejszą opieką zapobiegawczą dla osób z hipopigmentacją jest złagodzenie problemów z widzeniem i stosowanie kremu przeciwsłonecznego o co najmniej 20 SPF na zewnątrz.Chociaż niektóre osoby z typem 2 mogą być w stanie opalić, brak melaniny w obu typach może później prowadzić do zwiększonego ryzyka raka skóry.Częściowo było to odpowiedzialne za przekonanie, że albinizm skraca żywotność.W miejscach, w których krem przeciwsłoneczny nie jest dostępny, często powoduje to śmiertelne czerniak.

Istnieje jeden typ końcowy, który stanowią znaczne zagrożenie dla zdrowia.Zespół Hermansky-Pudlaku jest formą, która może powodować nadmierne krwawienie, chorobę płuc i chorobę jelit.Jeśli dziecko ma albinizm, rodzice powinni być czujni i porozmawiać z pediatrą, jeśli zauważa nieprawidłowe krwawienie lub siniaki.

Jednak w większości przypadków najważniejsze czynniki wynikające z albinizmu są psychospołeczne.Uprzedzenia istnieją w kierunku wszystkiego lub kogokolwiek innego i mogą być szczególnie trudne w narodach, w których większość jest ciemnoskórych.Fałszywe przekonania w niektórych kulturach obejmują to, że albinizm powoduje sterylność lub brak pigmentacji osoby oznacza, że jest przeklęty.Należy zachować ostrożność w celu rozpowszechniania prawidłowych informacji o tym stanie, aby piętno społeczne mogło zostać wyeliminowane.