Cos'è l'albinismo?

L'albinismo è una condizione ereditaria recessivamente che colpisce circa una persona su 17.000.Una persona che eredita di solito eredita un gene recessivo per la condizione di ciascun genitore, sebbene non sia così nell'albinismo oculare.La condizione, sebbene spesso fatale in altri animali, non ha quasi alcun impatto sull'aspettativa di vita o sulla salute generale nell'uomo, ma influisce sulla visione a vari livelli.

Le persone colpite dall'albinismo hanno ipopigmentazione, che può colpire solo gli occhi (oculare);o la pelle, gli occhi e i capelli (oculocutanei).L'ipopigmentazione significa che la persona colpita non produce abbastanza melanina, la sostanza chimica che è responsabile del colore dei capelli, degli occhi e della pelle.All'interno di questi due sottoinsiemi, vi è una variazione della quantità di pigmentazione che una persona può avere, in modo che le persone con questa condizione non abbiano sempre lo stesso colore o aspetto.

L'albinismo oculare può influenzare significativamente la visione perché lo sviluppo della retina è spesso influenzato.Questo tipo sembra verificarsi principalmente nei maschi.Gli occhi sono di colore molto azzurro o viola.Non sono, come si crede spesso, completamente bianchi.

Gli effetti sulla visione variano, ma possono includere quasi la vista o la lungimiranza.Può anche verificarsi nistagmo, in cui gli occhi si muovono rapidamente avanti e indietro.Occhi pigri o incrociati possono essere il risultato principale della condizione.L'albinismo oculare può anche portare alla sensibilità alla luce e, in alcuni casi, si traduce in cecità legale.Il trattamento si concentra sulla riparazione o sulla riduzione degli effetti di varie condizioni oculari.La maggior parte del trattamento è palliativo, specialmente quando si coinvolgono una sensibilità alla luce, come indossare occhiali da sole di alta qualità quando all'esterno.I problemi di visione, quando possibile, sono affrontati con gli occhiali o con l'allenamento dell'occhio per occhio pigro.

Nell'albinismo oculocutaneo, non solo gli occhi ma anche la pelle e i capelli sono molto leggeri.La pelle può apparire bianca.I capelli sono biondi o talvolta rossi.Possono essere presenti condizioni di visione come quelle associate all'albinismo oculare.

Il grado di pigmentazione è classificato in tipi.Il tipo 1 produce praticamente nessun pigmento.Il tipo 2 produce un po 'di pigmento.Pertanto, tutte le persone con questa condizione non sembrano uguali.

La cura preventiva più importante per coloro che hanno ipopigmentazione è di pallare i problemi di visione e usare la protezione solare di almeno 20 SPF quando all'esterno.Sebbene alcune persone con tipo 2 possano essere in grado di abbronzarsi, la mancanza di melanina in entrambi i tipi può in seguito portare ad un aumentato rischio di cancro della pelle.Questo, in parte, è stato responsabile della convinzione che l'albinismo riduce la vita.Nei luoghi in cui la protezione solare non è disponibile, si traduce spesso in melanoma fatale.

Esiste un tipo finale che rappresenta una minaccia significativa per la salute.La sindrome di Hermansky-Pudlak è una forma che può causare sanguinamento eccessivo, malattie polmonari e malattie intestinali.Se un bambino ha l'albinismo, i genitori dovrebbero essere vigili e parlare con un pediatra se notano sanguinamento anormale o lividi.

Nella maggior parte dei casi, tuttavia, i fattori più significativi derivanti dall'albinismo sono psicosociali.Il pregiudizio esiste verso qualsiasi cosa o chiunque sia diverso e può essere particolarmente difficile nelle nazioni in cui la maggior parte ha la pelle scura.Le false credenze in alcune culture includono che l'albinismo provoca sterilità o che la mancanza di pigmentazione di una persona significa che è maledetto.Si dovrebbe fare attenzione a diffondere le informazioni corrette su questa condizione, in modo che lo stigma sociale possa essere sradicato.