Co je aneuploidy?

Aneuploidie odkazuje na narušení normálního počtu chromozomů organismů.Mnoho vážných vrozených vad a vrozených podmínek je spojeno s aneuploidií, protože chromozomy jsou úložištěm DNA, klíčovou součástí života.V mnoha případech bude plod s aneuploidií spontánně přerušen dříve, než bude plně rozvinutý, a v jiných může organismus po narození obtížné přežít.V jiných případech představuje aneuploidie handicap, ale organismus je schopen žít šťastný a zdravý život navzdory výzvě.Pokud je identifikována aneuploidie, rodiče jsou varováni o problémech, které mohou čelit jejich dítěti.V některých případech se rodiče rozhodnou ukončit těhotenství, pokud je aneuploidie spojena s těžkými a ochromujícími vrozenými vadami, které by způsobily, že život dítěte je krátký a nepříjemný.Aneuploidie je způsobena chybou v meióze, dělením buněk vytvářet gamety.Gamete je buňka, která má obvykle haploidní sadu chromozomů, což znamená, že obsahuje 50% genetické informace o nadřazeném organismu.Když se Gamete spojí s gametem z jiného organismu, vytvoří se kompletní sada chromozomů a vyvíjí se na zcela nový organismus.Každá kopie se poté rozdělí do dvou a vytvoří čtyři buňky z původní mateřské buňky.Když se chromozomy v buňce nedokážou zcela rozdělit, dceřiná buňka může skončit s dalším chromozomem v jinak haploidní sadě.Když se Gamete spojí s jiným gametem, výslednou podmínkou je trizomie, což znamená, že jeden z párů chromozomů se změnil na triádu.Monosomie označuje skutečnost, že jeden z chromozomů v jinak diploidní sadě je nepárový.U lidí by to znamenalo, že dítě má pouze 45 chromozomů, místo normálních 46, nebo že jeden z chromozomů v páru je vážně poškozen.snadno obarvené a počítané.Genetické stavy jsou spojeny se specifickými chromozomy;Například trizomie 21 se týká další kopie 21. chromozomu, což má za následek syndrom Downs.