Was ist Aneuploidie?

Aneuploidie bezieht sich auf eine Störung in einer Organismen der Normalzahl von Chromosomen.Viele schwerwiegende Geburtsfehler und angeborene Bedingungen sind mit Aneuploidie verbunden, da die Chromosomen das Repository der DNA sind, ein entscheidender Bestandteil des Lebens.In vielen Fällen wird ein Fötus mit Aneuploidie spontan abgebrochen, bevor er voll entwickelt ist, und in anderen kann der Organismus eine schwierige Zeit nach der Geburt haben.In anderen Fällen stellt die Aneuploidie ein Handicap dar, aber der Organismus kann trotz der Herausforderung ein glückliches und gesundes Leben führen.Wenn eine Aneuploidie identifiziert wird, sind die Eltern über die Probleme vorgewarnt, die möglicherweise ihrem Kind gegenüberstehen.In einigen Fällen beschließen die Eltern die Schwangerschaft, wenn die Aneuploidie mit schweren, verkrüppelten Geburtsfehlern verbunden ist, die das Leben des Babys kurz und unangenehm machen würden.

Die Ursachen für Aneuploidie sind nicht vollständig verstanden, aber die Mechanik.Aneuploidie wird durch einen Fehler in der Meiose verursacht, der Aufteilung der Zellen, um Gameten zu erzeugen.Ein Gamete ist eine Zelle, die normalerweise eine haploide Reihe von Chromosomen aufweist, was bedeutet, dass sie 50% der genetischen Informationen des Elternorganismus enthält.Wenn sich ein Gamete mit einem Gameten aus einem anderen Organismus verbindet, wird eine vollständige Reihe von Chromosomen erzeugt und entwickelt sich zu einem völlig neuen Organismus.

Der erste Schritt in der Meiose besteht darin, die Duplizierung einer Zelle in zwei vollständige Kopien zu verdoppeln.Jede Kopie spaltet sich dann in zwei Teile auf und erzeugt vier Zellen aus der ursprünglichen Elternzelle.Wenn sich die Chromosomen in einer Zelle nicht vollständig teilen, kann die Tochterzelle ein zusätzliches Chromosom innerhalb eines ansonsten haploiden Satzes haben.Wenn sich das Gamete mit einem anderen Gamete verbindet, ist die resultierende Bedingung Trisomie, was bedeutet, dass sich eines der Chromosomenpaare in eine Triade verwandelt hat.Die Monosomie bezieht sich auf die Tatsache, dass eines der Chromosomen in einem ansonsten diploiden Satz ungepaart ist.Dies würde bedeutenleicht gefärbt und gezählt.Genetische Erkrankungen sind mit spezifischen Chromosomen verbunden;Trisomie 21 bezieht sich zum Beispiel auf eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms, was zum Downs -Syndrom führt.