Hvad er aneuploidi?

Aneuploidy henviser til en forstyrrelse i et organismer, der er normalt antal kromosomer.Mange alvorlige fødselsdefekter og medfødte tilstande er knyttet til aneuploidi, da kromosomerne er DNA's oplagringssted, en vigtig komponent i livet.I mange tilfælde vil et foster med aneuploidi blive spontant aborteret, før den er fuldt udviklet, og i andre kan organismen have en vanskelig tid med at overleve efter fødslen.I andre tilfælde repræsenterer aneuploidy et handicap, men organismen er i stand til at leve et lykkeligt og sundt liv på trods af udfordringen.

Mennesker inkluderer typisk test for aneuploidi i deres rutinemæssige før-fødselstest.Hvis der identificeres en aneuploidi, advares forældrene om de problemer, der kan møde deres barn.I nogle tilfælde vælger forældre at afslutte graviditeten, hvis aneuploidien er forbundet med alvorlige, lammende fødselsdefekter, der ville gøre babys livet korte og ubehagelige.

Årsagerne til aneuploidi er ikke fuldt ud forstået, men mekanikerne er.Aneuploidi er forårsaget af en fejl i meiose, opdelingen af celler til at skabe gameter.En gamet er en celle, der normalt har et haploid sæt kromosomer, hvilket betyder, at den indeholder 50% af den genetiske information i den overordnede organisme.Når en gamet slutter sig sammen med en gamet fra en anden organisme, skabes et komplet sæt kromosomer, og den udvikler sig til en helt ny organisme.

Det første trin i meiose involverer duplikering af en celle i to komplette kopier.Hver kopi opdeles derefter i to og skaber fire celler fra den originale forældercelle.Når kromosomerne i en celle ikke opdeler fuldstændigt, kan dattercellen ende med et ekstra kromosom inden for et ellers haploid sæt.Når gameten slutter sig sammen med en anden gamet, er den resulterende tilstand trisomi, hvilket betyder, at et af kromosomparene er blevet en triade.

Hvis et kromosom på den anden side slettes eller beskadiges, er tilstanden kendt som monosomi.Monosomi henviser til det faktum, at en af kromosomerne i et ellers diploid sæt er uparret.Hos mennesker ville dette betyde, at babyen kun har 45 kromosomer i stedet for de normale 46, eller at en af kromosomerne i et par er dårligt beskadiget.

Disse kromosomforstyrrelser kan let genkendes under prenatal test, da kromosomer kan væreLet farvet og talt.Genetiske forhold er knyttet til specifikke kromosomer;Trisomi 21 henviser for eksempel til en ekstra kopi af det 21. kromosom, hvilket resulterer i downs syndrom.