Co je to cherubismus?

Cherubismus je zděděná dětská choroba, která postihuje čelist.Stav má za následek ztrátu kosti v čelistech, která je rychle nahrazena vláknitá tkáň.Zahrnuje tvorbu kostí maxily nebo horní čelisti a čelisti nebo dolní čelisti.Benigní, vláknité nádory v čelistech způsobují, že tváře zvětšují a otoky nutí oční bulvy, aby vypadaly mírně vzhůru.Podmínka, která byla poprvé uznána v roce 1933, získala jméno, protože baculaté tváře a převrácené oči způsobily, že pacienti vypadali jako cherubs z náboženského malby.Mutantní gen a jedna kopie normálního genu na chromozomu.Autozomální dominující genetické rysy mají padesát padesát šancí, že budou předáni z rodičů na své děti.Testy ukazují, že stav je obvykle způsoben mutací genů SH3BP2, které jsou umístěny na chromozomu 4p, i když se zdá, že někteří pacienti s touto onemocněním nemají žádnou mutaci tohoto genu.V těchto případech je příčina stále neznámá.

Onemocnění se obvykle projevuje u dětí ve věku dvou a pěti let, kdy primární zuby, známé jako dětské zuby, začnou vypadnout.Diagnóza je obvykle založena na fyzickém přehledu, úplné rodinné anamnéze a diagnostickém testování.Cherubismus lze někdy vidět na rentgenu, kde se podobá obřím buněčným lézím čelisti, jako je vláknitá dysplazie, další onemocnění, které nahrazuje kost vláknitými nádory.Počítačová tomografie (CT) je lepší diagnostická volba než rentgen pro cherubismus, protože CT je schopna zaznamenat měkkou tkáň a zobrazovat rozsah lézí.

Většina případů cherubismu je mírná a správná po pubertě je mírná a spontánně správná spontánně, když je vláknitá tkáň postupně nahrazena novou kostí.Většina pacientů ve skutečnosti nevykazuje žádné fyzické známky, že by onemocnění nikdy nemělo v dospělosti.Vláknité nádory jsou vždy benigní a ve většině případů je otok bezbolestný.Mezi komplikace, které se mohou vyskytnout, patří malformované zuby, ztráta zubů a chronický zánět lymfatických uzlin.Někdy je pohyb čelisti tak omezen z otoku, že žvýkání je obtížné.

Těžké případy cherubismu mohou vést k degradaci nebo zhoršení čelisti a problémům s viděním, dýcháním, polykání nebo řeč.Léčba není obecně nezbytná v mírných případech, ale může být navržena, pokud dojde k bolesti, funkčně omezující vedlejší účinky nebo extrémní zkreslení rysů, které způsobují psychologické potíže.Nejběžnější ošetření zahrnuje chirurgicky škrábání přebytečné vláknité tkáně z kostí.Po použití chirurgického zákroku byl obecně úspěšný při omezení progrese nádorů a podpoře regenerace kostí.Liposukce byla také vybrána, když jediným důvodem intervence byl kosmetický.

Pokud dítě začne projevovat charakteristiky cherubismu, navrhuje se, aby byl pro vyhodnocení převezen k pediatrovi nebo dětskému dentálnímu chirurgovi.I když je tato podmínka benigní, je důležité eliminovat další možné onemocnění.Po provedení diagnózy mohou lékaři pomoci pacientovi zvládnout stav, dokud nakonec nezmizí.