Co to jest cherubizm?

Cherubizm to dziedziczna choroba dzieciństwa, która wpływa na kości szczęki.Stan powoduje utratę kości w szczękach, która szybko zastępuje tkankę włóknistą.Obejmuje tworzenie kości zarówno szczęki, jak i górnej szczęki, oraz żuchwy lub dolnej szczęki.Łagodne, włókniste guzy w szczękach powodują, że policzki puchną, a obrzęk zmusza gałki oczne do wyglądania nieco w górę.Stan, który został po raz pierwszy rozpoznany w 1933 roku, otrzymał swoją nazwę, ponieważ pulchne policzki i odwrócone oczy sprawiły, że pacjenci wyglądają jak cherubowie z obrazu religijnego.

Cherubizm jest autosomalnym dominowanym zespołem odziedziczonym, co oznacza, że istnieje jedna kopia aZmutowany gen i jedna kopia normalnego genu na chromosomie.Autosomalne cechy genetyczne dominujące mają pięćdziesiąt pięćdziesiąt szans na przekazanie rodzica na jego dzieci.Testy wskazują, że stan ten jest zwykle spowodowany mutacją genów sh3bp2, które znajdują się na chromosomie 4p, chociaż niektórzy pacjenci z chorobą wydaje się nie mieć mutacji tego genu.W takich przypadkach przyczyna jest nadal nieznana.

Choroba zwykle staje się widoczna u dzieci w wieku od dwóch do pięciu lat, kiedy zęby pierwotne, zwane zębami dla niemowląt, zaczynają wypadać.Diagnoza jest zwykle oparta na przeglądzie fizycznym, pełnej historii rodziny i testowaniu diagnostycznym.Cherubizm może być czasem widoczny na promieniu rentgenowskim, gdzie przypomina gigantyczne zmiany w szczęce, takie jak dysplazja włóknistą, inna choroba, która zastępuje kość nowotworami włóknistymi.Tomografia komputerowa (CT) jest lepszym wyborem diagnostycznym niż promieniowanie rentgenowskie dla cherubizmu, ponieważ CT jest w stanie zapisać tkankę miękką i wyświetlać zasięg zmian.

Większość przypadków cherubizmu jest łagodna i poprawna spontanicznie po okresie dojrzewania, gdy tkanka włóknista jest stopniowo zastępowana nową kością.W rzeczywistości większość pacjentów nie wykazuje fizycznych oznak, że kiedykolwiek miała chorobę w wieku dorosłym.Nowotwory włókniste są zawsze łagodne, aw większości przypadków obrzęk jest bezbolesny.Powikłania, które mogą wystąpić, obejmują zniekształcone zęby, utratę zębów i przewlekłe zapalenie węzłów chłonnych.Czasami ruch szczęki jest tak ograniczony od obrzęku, że żucie staje się trudne.

Poważne przypadki cherubizmu mogą prowadzić do degradacji lub pogorszenia się, szczęki i problemów z widzeniem, oddychaniem, połykaniem lub mową.Leczenie nie jest zasadniczo konieczne w łagodnych przypadkach, ale może być sugerowane, gdy występuje ból, funkcjonalnie ograniczające skutki uboczne lub ekstremalne zniekształcenie cech, które powodują stres psychiczny.Najczęstsze leczenie polega na chirurgicznym skrobaniu nadmiaru tkanki włóknistej z kości.Kiedy zastosowano operację, ogólnie skutecznie ograniczało postęp guzów i zachęcanie do regeneracji kości.Liposukcja została również wybrana, gdy jedynym powodem interwencji była kosmetyka.

Jeśli dziecko zacznie wykazywać cechy cherubizmu, sugeruje się, aby został zabrany do pediatry lub chirurga dentystycznego pediatrycznego w celu oceny.Chociaż ten warunek jest łagodny, ważne jest, aby wyeliminować inne możliwe choroby.Po postawieniu diagnozy lekarze mogą pomóc pacjentowi poradzić sobie z tym stanem, aż w końcu zniknie.