Cos'è il cherubismo?

Il cherubismo è una malattia ereditaria infantile che colpisce la mascella.La condizione si traduce in una perdita di osso nelle mascelle che viene rapidamente sostituita dal tessuto fibroso.Implica la formazione ossea sia della mascella o della mascella superiore, e della mandibola o della mascella inferiore.I tumori benigni e fibrosi nelle mascelle fanno gonfiare le guance e il gonfiore costringe i bulbi oculari a sembrare leggermente verso l'alto.La condizione, che fu riconosciuta per la prima volta nel 1933, ottenne il nome perché le guance paffute e gli occhi ribaltati facevano sembrare i pazienti come cherubini da una pittura religiosa.

Il cherubismo è una sindrome ereditaria autosomica dominata, il che significa che c'è una copia di una copiaGene mutante e una copia di un gene normale sul cromosoma.I tratti genetici dominanti autosomici hanno una probabilità di cinquantacinque di essere trasmessi da un genitore ai suoi figli.I test indicano che la condizione è generalmente causata da una mutazione dei geni SH3BP2 che si trovano sul cromosoma 4p, sebbene alcuni pazienti con malattia non abbiano alcuna mutazione di questo gene.In quei casi, la causa è ancora sconosciuta.

La malattia di solito diventa evidente nei bambini di età compresa tra due e cinque, quando i denti primari, noti come denti per bambini, iniziano a cadere.La diagnosi si basa di solito su una revisione fisica, una storia familiare completa e test diagnostici.Il cherubismo a volte può essere visto su una radiografia, dove ricorda le lesioni a cellule giganti della mascella, come la displasia fibrosa, un'altra malattia che sostituisce l'osso con tumori fibrosi.La tomografia computerizzata (CT) è una scelta diagnostica migliore rispetto a una radiografia per il cherubismo, perché la CT è in grado di registrare i tessuti molli e visualizzare l'entità delle lesioni.

La maggior parte dei casi di cherubismo è lieve e corretta spontaneamente dopo la pubertà, quando il tessuto fibroso viene gradualmente sostituito da un nuovo osso.In effetti, la maggior parte dei pazienti non mostra segni fisici di aver mai avuto la malattia dall'età adulta.I tumori fibrosi sono sempre benigni e nella maggior parte dei casi il gonfiore è indolore.Le complicanze che possono verificarsi includono denti malformati, perdita di denti e infiammazione cronica dei linfonodi.A volte il movimento della mascella è così limitato dal gonfiore che la masticazione diventa difficile.

Casi gravi di cherubismo possono portare al degrado o al deterioramento della mascella e ai problemi con la visione, la respirazione, la deglutizione o il linguaggio.Il trattamento non è generalmente necessario in casi lievi, ma può essere suggerito in caso di dolore, a effetti collaterali funzionalmente o di distorsione estrema delle caratteristiche che causano angoscia psicologica.Il trattamento più comune prevede la raschiatura chirurgicamente il tessuto fibroso in eccesso dalle ossa.Quando è stato utilizzato un intervento chirurgico, ha generalmente avuto successo nel limitare la progressione dei tumori e incoraggiare la rigenerazione delle ossa.La liposuzione è stata anche scelta quando l'unica ragione per l'intervento era cosmetica.

Se un bambino inizia a mostrare le caratteristiche del cherubismo, si suggerisce che venga portato a un pediatra o un chirurgo dentale pediatrico per la valutazione.Mentre questa condizione è benigna, è importante eliminare altre possibili malattie.Una volta fatta una diagnosi, i medici possono aiutare il paziente a gestire la condizione fino a quando alla fine scompare.