Co je Dentinogenesis Imperfecta?

Dentinogeneze Imperfecta je genetická porucha, která způsobuje, že zuby jsou zvláště křehké a vybledlé.Jméno se týká špatného nebo abnormálního vývoje vnitřního materiálu nalezeného v zubech, nazývané dentin.Dentinogeneze Imperfecta má tendenci ovlivňovat jak dítě, tak trvalé zuby a mnoho pacientů, kteří získají stav, také trpí křehkostí a deformací v jejich kostech.V současné době neexistuje žádný lék na poruchu, ale jsou k dispozici kosmetické zubní postupy pro zlepšení vzhledu a funkce zubů.

Vědci identifikovali několik velmi specifických genů, které přispívají k růstu tvrdých tkání v těle, včetně dentinu asmalt, které tvoří zuby.Když je konkrétní gen mutován nebo inaktivován, není schopen produkovat proteiny potřebné k vytvoření silného tvrdého dentinu.Většina případů dentinogeneze Imperfecta je zděděna v autozomálně dominantním vzoru, který odkazuje na skutečnost, že pouze jeden z rodičů dítěte musí nést mutovanou kopii genu, aby byl předán.

Většina případů Dentinogenesis Imperfecta jeJakmile začnou růst primární zuby, rozpoznatelné v raném dětství.Obvykle jsou menší než průměrné dětské zuby a mají zubatý vzhled.Zuby mají často šedý, hnědý nebo žlutý odstín a mohou se zdát, že jsou částečně průsvitné, protože vnější smaltová vrstva je velmi tenká.Děti s dentinogenezí Imperfecta mají tendenci ztrácet zuby v dřívějším věku než jejich vrstevníci.

Když rostou trvalé zuby, sdílejí stejné neobvyklé vlastnosti.Adolescenti a dospělí s podmínkou jsou náchylní k snadno zlomení zubů.Špatně zarovnané zuby obvykle nemohou být opraveny tradičními technikami, jako jsou rovnátka, protože jsou příliš křehké.Trvalé zuby mohou začít vypadnout již ve třetím nebo čtvrtém desetiletí života.Pro potvrzení přítomnosti mutovaných genů mohou být provedeny genetické krevní testy.Dentinogeneze Imperfecta může být někdy příznakem větší základní poruchy zvané osteogeneze imperfecta, která zhoršuje schopnost Bodys stavět a udržovat silné kosti.Rentgenové paprsky s plným tělem jsou často užívány k potvrzení nebo vyloučení postižení kostí u pacientů, kteří jsou původně pozorováni pro problémy se zuby.V mnoha případech lékaři dávají přednost čekání, až budou růst trvalé zuby před rozhodováním o léčbě.Možnosti zahrnují pokrytí poškozených zubů syntetickou formou smaltu nebo montáží na obzvláště jemné nebo zlomené zuby, které je chrání.V některých případech jsou zuby zcela odstraněny a nahrazeny trvalými umělými implantáty.