Co je to genetické prenatální testování?

Genetické prenatální testování se týká podstupujícího lékařského postupu, který zkoumá deoxyribonukleovou kyselinu (DNA) nenarozené dítě pro jakékoli genetické abnormality, které by mohly způsobit vrozenou vadu nebo zděděnou poruchu.Ačkoli různé postupy mohou detekovat různé poruchy, některé poruchy, které genetické prenatální testovací obrazovky zahrnují downův syndrom a spina bifida.Dva typy postupů genetických prenatálních testování jsou amniocentéza a vzorkování chorionických klků (CVS).

Amniocentéza je nejbezpečnější provádět přibližně mezi 15. a 20. týdny těhotenství.Lékař používá jehlu ke shromažďování vzorku amniotické tekutiny obklopující nenarozené dítě a testuje buňky nalezené v této tekutině pro jakékoli abnormality.S amniocentézou se jedná o některá rizika, jako je malá šance na potrat.

CVS se provádí dříve než amniocentéza, přibližně mezi 10. a 13. týdny těhotenství.Pro tento postup lékař shromažďuje vzorek tkáně z placenty, aby testoval buňky.Doktor může použít k načtení tohoto vzorku použití katétru nebo jehly.Stejně jako amniocentéza, CVS přichází s podílem rizik, včetně vyšší šance na potrat.

S riziky spojenými s podrobením genetického prenatálního testování existuje mnoho důvodů, proč by lékař mohl tento postup doporučit.Například jeden nebo oba rodiče mohou mít rodinnou anamnézu zděděných poruch.Nebo už možná budou mít dítě s zděděnou poruchou, jako je Downův syndrom.Dalším důvodem k testu je, zda je nastávající matka 35 let nebo starší;Je to proto, že v tomto věku má dítě těhotné ženy větší riziko, že bude mít problém s chromozomem.

Zatímco lékař může doporučit genetické prenatální testování, volba nakonec patří matce.Během genetického poradenství, které často předchází genetickému prenatálnímu testování, poradce pomáhá matce rozhodnout se.Společně by poradce a matka mohli diskutovat o tématech, jako jsou důvody postupu, jakož i rizika a výhody podstupujícího postupu.Kromě toho mohou diskutovat o možnostech, které má matka, pokud test vykazuje pozitivní výsledky pro genetickou abnormalitu.mít konkrétní poruchu.Místo toho by to mohlo znamenat, že dítě má větší riziko vzniku poruchy.Opak je stejně pravdivý: negativní výsledky nezaručují, že se nenarozené dítě nevyvíjí ani nebude mít zděděnou poruchu.