Hvad er genetisk prenatal test?

Genetisk prenatal test henviser til at gennemgå en medicinsk procedure, der undersøger en ufødt babys deoxyribonukleinsyre (DNA) for eventuelle genetiske abnormiteter, der kan forårsage en fødselsdefekt eller en arvelig lidelse. Selvom forskellige procedurer kan detektere forskellige lidelser, inkluderer nogle lidelser, som genetisk prenatal testskærm for Downs syndrom og spina bifida. To typer genetiske prenatal testprocedurer er amniocentese og chorionisk villusprøvetagning (CVS).

amniocentese er sikreste til at udføre cirka mellem den 15. og 20. uger af graviditeten. Lægen bruger en nål til at opsamle en prøve af den fostervand, der omgiver den ufødte baby og tester cellerne, der findes i denne væske for eventuelle abnormiteter. Der er nogle risici, der er involveret i fostervand, såsom en lille chance for spontanabort.

CVS udføres tidligere end amniocentese, ca. mellem 10. og 13. uger af graviditeten. Til denne procedure indsamler lægen en prøve af vævet fram placenta for at teste cellerne. Lægen kan anvende brugen af ​​et kateter eller en nål til at hente denne prøve. Ligesom amniocentese kommer CVS med sin andel af risici, herunder en større chance for spontanabort.

Med de risici, der er forbundet med at gennemgå genetisk prenatal test, er der mange grunde til, at en læge kan anbefale proceduren. For eksempel kan en eller begge forældre have en familiehistorie med arvelige lidelser. Eller de har måske allerede et barn med en arvelig lidelse, som Downs syndrom. En anden grund til at have testen er, hvis den forventningsfulde mor er 35 år eller ældre; Dette skyldes, at i denne alder har en gravid kvindes baby en større risiko for at have et kromosomproblem.

Mens en læge muligvis kan anbefale genetisk prenatal testning, hører valget i sidste ende til moderen. Under genetisk rådgivning, der ofte går forud for genetisk prenatal test, hjælper rådgiverenmoderen træffer dette valg. Sammen kan rådgiveren og moren muligvis diskutere sådanne emner som grunde til proceduren såvel som risici og fordele ved at gennemgå proceduren. Derudover diskuterer de muligvis muligheder, som en mor har, hvis testen viser positive resultater for en genetisk abnormitet.

Det er vigtigt at vide, at selv om genetisk prenatal test potentielt registrerer abnormiteter, garanterer positive resultater ikke nødvendigvis, at en ufødt baby vil have en særlig lidelse. I stedet kan det betyde, at babyen har en større risiko for at udvikle lidelsen. Det modsatte er lige så sandt: negative resultater garanterer ikke, at en ufødt baby ikke udvikler eller har en arvelig lidelse.