Che cos'è il test prenatale genetico?

Il test prenatale genetico si riferisce a una procedura medica che esamina l'acido desossiribonucleico di un bambino non ancora nato (DNA) per eventuali anomalie genetiche che potrebbero causare un difetto alla nascita o un disturbo ereditario.Sebbene diverse procedure possano rilevare disturbi diversi, alcuni disturbi che lo schermo di test prenatali genetici includono la sindrome di Down e la spina bifida.Due tipi di procedure di test prenatali genetici sono l'amniocentesi e il campionamento dei villi corionici (CVS).

L'amniocentesi è più sicura per eseguire approssimativamente tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.Il medico usa un ago per raccogliere un campione del fluido amniotico che circonda il bambino non ancora nato e mette alla prova le cellule trovate in questo fluido per eventuali anomalie.Ci sono alcuni rischi coinvolti con l'amniocentesi, come una piccola possibilità di aborto spontaneo.

CVS viene eseguito prima dell'amniocentesi, approssimativamente tra la decima e la 13a settimana di gravidanza.Per questa procedura, il medico raccoglie un campione del tessuto dalla placenta per testare le cellule.Il medico potrebbe impiegare l'uso di un catetere o di un ago per recuperare questo campione.Come l'amniocentesi, CVS viene fornito con la sua parte di rischi, tra cui una maggiore possibilità di aborto spontaneo.

Con i rischi coinvolti nel sottoporsi a test prenatali genetici, ci sono molte ragioni per cui un medico potrebbe raccomandare la procedura.Ad esempio, uno o entrambi i genitori potrebbero avere una storia familiare di disturbi ereditari.Oppure potrebbero già avere un figlio con un disturbo ereditario, come la sindrome di Down.Un altro motivo per fare il test è se la madre in attesa ha 35 anni o più;Questo perché a questa età, il bambino di una donna incinta ha un rischio maggiore di avere un problema cromosomico.

Mentre un medico potrebbe raccomandare test prenatali genetici, la scelta alla fine appartiene alla madre.Durante la consulenza genetica, che spesso precede i test prenatali genetici, il consulente aiuta la madre a fare questa scelta.Insieme, il consulente e la madre potrebbero discutere tali argomenti come motivi della procedura, nonché dei rischi e dei benefici del sottoporsi alla procedura.Inoltre, potrebbero discutere le opzioni che una madre ha se il test mostra risultati positivi per un'anomalia genetica.

È importante sapere che sebbene il test prenatale genetico rilevi potenzialmente anomalie, i risultati positivi non garantiscono necessariamente che un bambino non ancora nato lo faràavere un disturbo particolare.Invece, potrebbe significare che il bambino ha un rischio maggiore di sviluppare il disturbo.Il contrario è altrettanto vero: i risultati negativi non garantiscono che un bambino non ancora nato non si svilupperà o abbia un disturbo ereditario.