Co je monosomie 9p?

Monosomy 9p se také nazývá 9p mínus a Alfiho syndrom.Je to extrémně vzácná genetická porucha s odhadem 125 lidí s podmínkou v USA.Zkreslení chromozomu, které způsobuje monosomii 9p, se týká devátého chromozomu.Lidé s tímto stavem chybí součástí jejich devátého chromozomu.Toto vymazání vede k řadě podmínek a komplikací.

Protože stav je tak vzácný, existuje jen málo studií.O monosomii 9p lze říci, že chybějící části způsobují, že se objeví řada příznaků, a že genetici věří, že k deleci chromozomových částí dochází velmi brzy v procesu růstu plodu a nemá žádnou identifikovatelnou příčinu.9P bude pravděpodobně mít zkreslené rysy obličeje, velmi podobné těm dětem s Downovým syndromem.Nos je normálně plochý, s roztrhanými nosními látkami, oční víčka se sklopí nahoru a čelo může být široké.Stejně jako u Downova syndromu má postava tendenci být krátká.Obvykle je přítomna mírná až těžká mentální retardace a děti s monosomií 9p jsou charakterizovány jako nesmírně přátelské a důvěřují cizincům.Na rozdíl od Downova syndromu mají děti s podmínkou často menší než normální hlavy, nazývané mikrocefálie.To je velmi malé, někdy téměř nepřítomné, jak se objevují genitálie.Identifikace pohlaví u kojenců může být komplikovaná.Lidé s monosomií 9p mohou mít také další zdravotní problémy, které mohou ovlivnit přežití a dlouhověkost.Mnoho postižených podmínkou má vrozené srdeční vady a některé mají defekty jícnu.Mohou být přítomny další abnormality růstu, umístění nebo vývoje orgánů a kognitivního rozvoje.Někteří jsou schopni žít poměrně normální životy, zejména pokud je kognitivní poškození menší a existuje jen málo strukturálních defektů orgánů.V závažných případech může podmínka odpovídat krátké životnosti a vyžaduje nepřetržitou péči rodičů nebo pečovatelů.

Existuje celá řada skupin, které mohou pomoci poskytnout více informací a pomoci včetně March of Dimes, dětské kraniofaciální asociaci a dosah chromozomu.