Was ist Monosomie 9p?

Monosomie 9p wird auch 9p minus und Alfi -Syndrom bezeichnet.Es ist eine äußerst seltene genetische Störung mit geschätzten 125 Personen mit der Erkrankung in den USA.Die Chromosomenverzerrung, die eine Monosomie 9p verursacht, betrifft das neunte Chromosom.Menschen mit diesem Zustand fehlen ein Teil ihres neunten Chromosoms.Diese Löschung führt zu einer Vielzahl von Bedingungen und Komplikationen.

Da die Erkrankung so selten ist, gibt es nur wenige Studien dazu.Was über Monosomie 9p gesagt werden kann, ist, dass die fehlenden Teile eine Reihe von Symptomen entstehen, und dass Genetiker glauben, dass die Deletion der Chromosomenteile sehr früh im fetalen Wachstumsprozess auftritt und keine identifizierbare Ursache hat.

Menschen mit Monosomie9p haben wahrscheinlich verzerrte Gesichtszüge, die denen Kinder mit Down -Syndrom sehr ähnlich sind.Die Nase ist normalerweise flach, mit ausgestellten Nasenlöchern, die Augenlidfalten nach oben, und die Stirn kann breit sein.Wie beim Down -Syndrom ist Statur tendenziell kurz.In der Regel ist eine milde bis schwere geistige Behinderung vorhanden, und Kinder mit Monosomie 9p sind als äußerst freundlich und vertrauensvoll von Fremden bezeichnet.Im Gegensatz zum Down -Syndrom haben Kinder mit der Erkrankung häufig kleiner als normale Köpfe, die als Mikrozephalie bezeichnet werden.

Andere mit Monosomie 9p verbundene Erkrankungen umfassen Mikrogenitalien;Das ist sehr klein, manchmal fast fehlend erscheinend Genitalien.Die Identifizierung der Geschlechter bei Säuglingen kann kompliziert sein.Menschen mit Monosomie 9P können auch andere gesundheitliche Probleme haben, die das Überleben und die Langlebigkeit beeinflussen können.Viele, die von der Erkrankung betroffen sind, haben angeborene Herzfehler, und einige haben Speiseröhrendefekte.Andere Anomalien des Wachstums, der Organisationsplatzierung oder -entwicklung und der kognitiven Entwicklung können vorhanden sein.

Die Schwere der Monosomie 9p beeinflusst stark, wie viel zusätzliche Versorgung für ein Kind mit diesem Zustand benötigt wird.Einige sind in der Lage, ein ziemlich normales Leben zu führen, insbesondere wenn kognitive Beeinträchtigungen geringfügig sind und nur wenige strukturelle Organfehler existieren.In schweren Fällen kann die Erkrankung einer kurzen Lebensdauer entsprechen und erfordert eine kontinuierliche Versorgung von Eltern oder Hausmeister.

Es gibt eine Vielzahl von Gruppen, die dazu beitragen können, mehr Informationen zu liefern und zu helfen, einschließlich des March of Dimes, der Craniofazialen Vereinigung und der Chromosomen -Deletion -Outreach.