Hvad er monosomi 9p?

Monosomi 9p kaldes også 9p minus og Alfi's syndrom.Det er en ekstremt sjælden genetisk lidelse med anslået 125 mennesker med tilstanden i USA.Kromosomforvrængningen, der forårsager monosomi 9p, vedrører det niende kromosom.Mennesker med denne tilstand mangler en del af deres niende kromosom.Denne deletion fører til forskellige forhold og komplikationer.

Da tilstanden er så sjælden, er der få undersøgelser vedrørende det.Hvad der kan siges om monosomi 9p er, at de manglende dele er en række symptomer, der skal opstår, og at genetikere mener, at sletningen af kromosomdele forekommer meget tidligt i føtalvækstprocessen og ikke har nogen identificerbar årsag.

Mennesker med monosomi9P har sandsynligvis forvrænget ansigtstræk, meget lig de børn med Downs syndrom.Næsen er normalt flad, med blussede næsebor, øjenlåget foldes skrå opad, og panden kan være bred.Som med Downs syndrom har statur en tendens til at være kort.Mild til svær mental retardering er normalt til stede, og børn med monosomi 9p er karakteriseret som værende yderst venlige og tillidsfulde for fremmede.I modsætning til Downs syndrom har børn med tilstanden ofte mindre end normale hoveder, kaldet mikrocephaly.

Andre medicinske tilstande forbundet med monosomi 9p inkluderer mikrogenitalier;Det vil sige meget lille, nogle gange næsten fraværende forekomme kønsorganer.Kønsidentifikation hos spædbørn kan være kompliceret.Mennesker med monosomi 9p kan også have andre sundhedsmæssige problemer, hvilket kan påvirke overlevelse og levetid.Mange påvirket af tilstanden har medfødte hjertefejl, og nogle har esophageal defekter.Andre abnormiteter i vækst, organplacering eller udvikling og kognitiv udvikling kan være til stede.

Alvorligheden af monosomi 9p påvirker i høj grad, hvor meget yderligere pleje der er behov for et barn med denne tilstand.Nogle er i stand til at leve ret normale liv, især når der er kognitiv svækkelse mindre, og der findes få strukturelle organfejl.I alvorlige tilfælde kan tilstanden svare til en kort levetid og kræver kontinuerlig pleje fra forældre eller plejere.

Der er en række grupper, der kan hjælpe