Monosomy 9pとは何ですか？

モノソミー9pは9pマイナスとアルフィ症候群とも呼ばれます。これは非常にまれな遺伝性障害であり、米国では125人が125人です。モノソミー9pを引き起こす染色体の歪みは、第9染色体に関するものです。この状態の人々は、9番目の染色体の一部を欠いています。この削除はさまざまな条件と合併症につながります。モノソミー9pについて言えることは、欠落している部分が多くの症状を出現させることであり、遺伝学者は染色体部分の削除が胎児成長プロセスの非常に早い段階で発生すると信じており、特定可能な原因はありません。9pは、ダウン症候群の子供と非常によく似た顔の特徴を歪めた可能性があります。鼻は通常平らで、鼻孔が燃え上がっており、まぶたは上に傾斜し、額が広くなる可能性があります。ダウン症候群と同様に、身長は短くなる傾向があります。通常、軽度から重度の精神遅滞が存在し、モノソミー9pの子供は非常に友好的で見知らぬ人を信頼していると特徴付けられます。ダウン症候群とは異なり、状態の子供はしばしば微小頭症と呼ばれる通常の頭よりも小さくなります。つまり、非常に小さく、時にはほとんど存在しない性器です。乳児の性別の識別は複雑になる可能性があります。モノソミー9Pの人も、他の健康上の問題を抱えている可能性があり、生存や寿命に影響を与える可能性があります。この状態の影響を受ける多くの人は先天性心臓の欠陥があり、一部は食道欠陥を持っています。成長、臓器の配置または発達、認知発達の他の異常が存在する可能性があります。特に認知障害が軽度であり、構造的臓器欠陥がほとんどない場合、かなり普通の生活を送ることができる人もいます。重度の場合、状態は短い寿命に対応している場合があり、両親や世話人からの継続的なケアが必要です。dime March of Dimes、子供の頭蓋顔面協会、染色体の欠失アウトリーチなど、より多くの情報と支援を提供できるさまざまなグループがあります。