Was ist die basale Ganglienverkalkung?
basale Ganglienverkalkung, besser bekannt als Fahr -Syndrom, ist eine Störung, die durch abnormale Mengen an Kalzium gekennzeichnet ist, die hauptsächlich in den Basalganglien sowie in der Hirnrinde abgelagert sind. Es wird als ererbter, genetisch dominanter Zustand angesehen. Das Fahr-Syndrom ist auch als nicht-arteriosklerotische zerebrale Verkalkung, idiopathische Basalganglienverkalkung, striopallidodentierende Calcinose, zerebrovaskuläre Ferrokokinose oder Fahrerkrankung bekannt.
Diese neurologische Störung wurde erstmals 1930 beschrieben, als ein medizinischer Forscher namens Karl Theodor fahr an Orten entdeckte, an denen sie sich nicht befinden sollen, einschließlich der Basalganglien und der Cerebral -Cortex, die an der Basis des Vorhirns miteinander verbunden sind. Diese Strukturen sind gemeinsam für Funktionen wie Augenbewegungen, Bewusstsein, Gedächtnis und motorische Fähigkeiten verantwortlich.
Die wichtigsten Symptome dieser Erkrankung sind Demenz und die Erosion des motorischen Function. Andere Symptome sind Dysarthrie oder Artikulationsverlust in der Sprache; Spastik oder Steifheit der Gliedmaßen; und Athetose oder unfreiwillige, sich windende Bewegungen der Arme, Finger, Hals und Beine. Anzeichen einer Parkinson -Krankheit, wie z. B. Mischbewegung, Mangel an Gesichtsausdruck und Dystonie oder abnormalen Muskelkontraktionen, sind häufig. Es ist auch bekannt, dass basale Ganglienverkalkung Mikrozephalie oder Schrumpfung des Schädels und das Glaukom der Augenstörung verursacht.
Die Ursache dieser Krankheit ist unbekannt, daher wird sie manchmal als idiopathische Störung bezeichnet. Es ist auch außerordentlich selten. Einige medizinische Fachkräfte theoretisieren jedoch, dass die Störung in Fällen geerbt wird, in denen sowohl die Mutter als auch der Vater das haben, was als FAHR -Gen bezeichnet wird. Die Kinder haben dann ein 25% iges Risiko, es als autosomal rezessives Merkmal zu erben. Dies führt dazu, dass einige Menschen die Krankheit als neurogenetische DIS klassifizierenOrdnung, anstatt einfach neurologisch zu sein.
IBGC1 ist der offizielle Name des FAHR -Gens; "IBGC" ist eine Abkürzung für die idiopathische Basalganglienverkalkung. Die Krankheit betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und kann auch in jedem Lebensstadium auftreten, obwohl sie in Menschen zwischen 30 und 60 Jahren etwas häufiger vorkommt.
Da es keine Heilung für die Krankheit gibt, besteht die Behandlung normalerweise aus der Behandlung der Symptome. Das Versäumnis, die Krankheit medizinisch medizinisch zu begehen, beschleunigt nur ihren Fortschritt, was letztendlich zu Behinderungen und Tod führt. Trotz der Behandlung der Symptome der Fahrerkrankung ist die Prognose für Patienten jedoch sehr schlecht.