Qu'est-ce que la calcification des noyaux gris centraux?

La calcification des noyaux gris centraux, mieux connue sous le nom de syndrome de Fahr, est un trouble caractérisé par des quantités anormales de calcium principalement déposées dans les noyaux gris centraux, ainsi que par le cortex cérébral.Il est considéré comme une condition héréditaire et génétiquement dominante.Le syndrome de FAHR est également connu sous le nom de calcification cérébrale non artériosclérotique, de calcification des noyaux gris centraux idiopathiques, de calcinose striopallidodate, de ferrocalcinose cérébrovasculaire ou de maladie FAHR.

Ce trouble neurologique a été décrit pour la première fois en 1930, lorsqu'un chercheur médical du nom de Karl Theodor Fahr a découvert des dépôts de calcium dans des endroits où ils ne sont pas censés être, y compris sur les noyaux gris centraux et le cortex cérébral, qui sont liés àles uns les autres à la base du cerveau antérieur.Ces structures sont collectivement responsables de fonctions telles que le mouvement des yeux, la conscience, la mémoire et la motricité.

Les symptômes les plus importants de cette condition sont la démence et l'érosion de la fonction motrice.Les autres symptômes incluent la dysarthrie ou la perte d'articulation dans la parole;spasticité ou raideur des membres;et athétose, ou mouvements involontaires et tordus des bras, des doigts, du cou et des jambes.Les signes de la maladie de Parkinsons, tels que les mouvements de mélange, le manque d'expression faciale et la dystonie, ou les contractions musculaires anormales, sont courantes.La calcification des noyaux gris centraux est également connue pour provoquer une microcéphalie, ou rétrécir le crâne, et le glaucome des troubles oculaires.

La cause de cette maladie est inconnue, il est donc parfois appelé trouble idiopathique.Il est également extrêmement rare.Certains professionnels de la santé, cependant, théorisent que le trouble est hérité dans les cas où la mère et le père ont ce que l'on appelle un gène FAHR.Les enfants ont alors un risque de 25% de l'hériter de son trait récessif autosomique.Cela conduit certaines personnes à classer la maladie comme un trouble neurogénétique, plutôt que d'être simplement neurologique.

IBGC1 est le nom officiel du gène FAHR;IBGC est un acronyme de la calcification des noyaux gris centraux idiopathiques.La maladie affecte les hommes et les femmes, et il peut également apparaître à n'importe quel stade de la vie, bien qu'il semble qu'il se produise chez les personnes âgées de 30 à 60 ans un peu plus fréquemment.

Puisqu'il n'y a pas de remède pour la maladie,Le traitement consiste généralement à gérer les symptômes.L'incapacité à aborder de manière significative la maladie à la place médicale ne fait qu'accélérer ses progrès, ce qui entraîne finalement l'invalidité et la mort.Même avec la prise en charge des symptômes des maladies FAHR, cependant, le pronostic pour les patients est très médiocre.