Was ist Morquio -Syndrom?

Morquio -Syndrom ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, lange Ketten von Zucker zu brechen.Diese Ketten bauen sich im Körper auf und verursachen die Organe und das Gehirn beschädigt, da sie nicht beseitigt werden können.Es wird als eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels angesehen.Es gibt kein Heilmittel für das Morquio -Syndrom, wobei sich die Behandlung auf die Behandlung von Symptomen konzentriert.Die Inzidenzraten variieren je nach Bevölkerung und Statistiken sind nicht besonders zuverlässig.Zu den Schätzungen der Häufigkeit gehören jeweils einer von 40.000 Geburten, eines von 75.000 Geburten und einer von 200.000 Geburten.

Diese Stoffwechselstörung ist eine rezessive genetische Erkrankung.Um das Morquio -Syndrom zu entwickeln, muss jemand das Gen von beiden Elternteilen erben.Eltern werden im Allgemeinen asymptomatische Träger sein, weil sie ein funktionierendes Gen haben, das das Morquio -Gen überwindet.Zwei Arten werden erkannt, wobei einer durch vollständige Mangel an Produktion eines notwendigen Enzyms und das andere mit einem Enzymmangel auszeichnet.In beiden Fällen bedeutet die unzureichende Enzymproduktion, dass dem Körper die Werkzeuge fehlen, die er benötigt, um lange Zucker zu verarbeiten.Eines der definierenden Merkmale ist der Darfismus, der allen Patienten gemeinsam ist.Die Menschen entwickeln auch gemeinsame Hypermobilität, vergrößerte Finger, weit verteilte Zähne und vergrößerte Brustkorbkäfige, die eine Glockenform annehmen können.Wirbelsäulen- und Herzanomalien sind bei Menschen mit Morquio -Syndrom häufig, und Menschen können einem Risiko eines progressiven Schadens ausgesetzt sein.Menschen mit einer Familiengeschichte des Morquio -SyndromDies kann zu Schwierigkeiten beim Gehen und Beschwerden in einigen Positionen führen.Menschen sind auch ein Risiko für Organschäden und ein Versagen aus dem Aufbau langer Zuckerketten ausgesetzt.Der mit dieser Erkrankung verbundene Zwerg -Zwerge kann für einige Patienten auch sozial unangenehm sein, da sie sich in der Gesellschaft möglicherweise nicht wohl fühlen, da sich die Aufmerksamkeit ihrer Statur erregt.kann behandelt werden.Patienten können verschiedene Ärzte zur Unterstützung bei der Behandlung des Zustands konsultieren, und verschiedene Behandlungsoptionen, einschließlich prophylaktischer Schritte wie der Wirbelsäulenfusion.Bei der Auswahl eines Arztes zur Behandlung der Behandlung ist es ratsam, jemanden zu finden, der Erfahrung mit Patienten mit dieser Erkrankung hat.