Was ist das Mowat-Wilson-Syndrom?

Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene angeborene Anomalie, die durch ein defektes Gen verursacht wird.Kinder, die mit diesem Syndrom geboren wurden, zeigen eine Mischung ähnlicher Symptome.Viele haben eine Hirschsprungerkrankung, eine Darm -Krankheit, die Darmblockade, chronische Verstopfung und Blähungen verursachen und zu Anämie führen kann.Dies ist so häufig, dass das Mowat-Wilson-Syndrom manchmal als Hirschsprung-Krankheit Mdash bekannt ist.geistiges Behinderungssyndrom.Einige andere Symptome sind geistige Behinderung, verzögerte Entwicklung, Herzfehler, epileptische Anfälle und Mikrozephalie, die ungewöhnlich klein ist.

Dieses Syndrom betrifft beide Geschlechter und wurde in verschiedenen ethnischen Gruppen beobachtet.Die Anzeichen dieser genetischen Anomalie sind in den Gesichtsmerkmalen einiger Menschen sehr erkennbar.Zusätzlich zur Mikrozephalie werden viele mit spitzen Kinns, übergroßen Augenbrauen, breiten Nasen und Mikrophthalmie oder ungewöhnlich kleinen Augen geboren.Diese Merkmale werden üblicherweise auffälliger als die einzelnen Reife, weshalb das Mowat-Wilson-Syndrom häufig erst später im Leben diagnostiziert wird.Zum Beispiel ist das für das Mowat-Wilson-Syndrom charakteristische kleine Kopf möglicherweise bei der Geburt möglicherweise nicht vorhanden und kann erst nach mehreren Jahren verzögerter Entwicklung auftauchen.

Die Krankheit wird normalerweise basierend auf den verschiedenen Symptomen diagnostiziert, die ein Kind eher aufzeigt als auf Gentests.Da das Erscheinungsbild der offensichtlichen Gesichtsmerkmale, die für dieses Syndrom charakteristisch sind, häufig verzögert, ist eine Fehldiagnose häufig.Die große Variation der Symptome von Kindern mit diesem Syndrom macht ebenfalls eine frühzeitige Diagnose problematisch.

Probleme mit den Harn- und Genitaltrakten sind beim Mowat-Wilson-Syndrom sehr häufig.Männer haben oft Hypospadien, eine Erkrankung, bei der sich die Öffnung der Harnröhre unter dem Penis befindet, anstatt an der Spitze.Weniger häufig sind zahnärztliche Anomalien und Fehlbildung der Hände und Füße.Die Hautfarbe kann auch betroffen sein.

Kinder mit Mowat-Wilson-Syndrom erleben häufig Verzögerungen beim Lernen, zu sitzen, zu stehen, zu sprechen und zu laufen.Viele haben Sprachbeschwerden, und einige entwickeln nie die Fähigkeit zu sprechen.Diejenigen, die nicht sprechen können, können oft verstehen, was andere sagen, und einige entwickeln eine einzigartige Gebärdensprache, um ihre Wünsche zu kommunizieren.

Es wird angenommen, dass das Syndrom durch eine plötzliche Genmutation verursacht wird, da es keine Veranlagung in Familien gibt.Es gibt kein Heilmittel.Die Symptome können behandelt werden, und manchmal wird eine Operation für Herzfehler und Anomalien des Harn- und Genitaltrakts angezeigt.Trotz der Vielzahl von gesundheitlichen Problemen, die sie begleiten, sind Menschen mit dem Mowat-Wilson-Syndrom im Allgemeinen glücklich und freundlich.