Ποιες είναι οι αιτίες της φαινυλκετονουρίας;

Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία το σώμα δεν είναι σε θέση να σπάσει τη φαινυλαλανίνη, ένα βασικό αμινοξέο που βρίσκεται σε τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνες όπως τυρί, κρέατα και γάλα.Δεν υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες φαινυλκετονουρίας, καθώς μια κληρονομική διαταραχή σημαίνει ότι η κατάσταση τρέχει στην οικογένεια.Με αυτή την έννοια, μπορεί να ειπωθεί ότι μία από τις αιτίες της φαινυλκετονουρίας είναι ότι και οι δύο γονείς του προσβεβλημένου ατόμου μεταφέρουν και περάσουν το ελαττωματικό γονίδιο της υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης (ΡΑΗ) στο παιδί τους.Γενικά, όμως, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PAH είναι αυτό που συνθέτουν τις αιτίες της φαινυλκετονουρίας, με διαφορετικές μεταλλάξεις που καθορίζουν τη σοβαρότητα της κατάστασης.Οι γονείς του προσβεβλημένου ατόμου δεν έχουν απαραιτήτως τη διαταραχή επειδή φέρουν μόνο ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου, όχι δύο, όπως το κάνει το παιδί τους.Ένα άτομο που μεταφέρει το γονίδιο αλλά δεν έχει τη διαταραχή αναφέρεται ως φορέας.Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι μεταφορείς μεταβιβάζουν το γονίδιο εν αγνοία τους.Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι φορείς συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της διαταραχής και, επομένως, δεν συνειδητοποιούν ότι φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο.φαινυλκετονουρία.Για να το καταλάβετε αυτό, είναι καλύτερο να έχετε πρώτα κάποιες πληροφορίες σχετικά με την ίδια τη διαταραχή.Ουσιαστικά, το γονίδιο ΡΑΗ μεταφέρει οδηγίες που επιτρέπουν στο σώμα να κάνει το ένζυμο υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση της φαινυλαλανίνης και τη μετατροπή του σε άλλες ενώσεις.Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ΡΑΑ μπορούν να μειώσουν ή να σταματήσουν συνολικά την παραγωγή αυτού του ενζύμου, γεγονός που στη συνέχεια επιτρέπει στη συσσώρευση φαινυλαλανίνης σε υπερβολικές ποσότητες στο σώμα.Η συσσώρευση αυτού του αμινοξύ είναι επικίνδυνη επειδή μπορεί να βλάψει το κεντρικό νευρικό σύστημα και να οδηγήσει σε εγκεφαλική βλάβη.

Οι ήπιες μορφές της διαταραχής, όπως η παραλλαγή φαινυλοκετονουρία, εμφανίζονται όταν η γονιδιακή μετάλλαξη επιτρέπει ακόμα κάποια ενζυμική δραστικότητα να επιμείνει μέσα στο σώμα, βοηθώντας αποτελεσματικά στη διάσπαση της φαινυλαλανίνης.Η πιο σοβαρή μορφή, η κλασική φαινυλκετονουρία, συμβαίνει όταν η ενζυμική δραστικότητα απουσιάζει ή μειώνεται στο σημείο όπου επιτρέπεται η συσσώρευση του αμινοξέος.Ενώ οι ποικίλες μεταλλάξεις στο γονίδιο PAH καθορίζουν τη σοβαρότητα της κατάστασης ενός προσβεβλημένου ατόμου, θεωρείται ότι άλλα γονίδια μπορεί επίσης να διαδραματίσουν ρόλο στη σοβαρότητα της φαινυλκετονουρίας, αν και δεν είναι γνωστά πολλά γι 'αυτό.