Apa penyebab fenilketonuria?

Phenylketonuria (PKU) adalah kelainan yang diwariskan di mana tubuh tidak dapat memecah fenilalanin, asam amino esensial yang ditemukan dalam makanan yang mengandung protein seperti keju, daging, dan susu.Tidak ada banyak penyebab fenilketonuria yang berbeda, karena gangguan yang diwariskan berarti kondisi ini berjalan dalam keluarga.Dalam hal ini, dapat dikatakan bahwa salah satu penyebab fenilketonuria adalah bahwa kedua orang tua dari orang yang terkena dampak membawa dan meneruskan gen fenilalanin hidroksilase (PAH) yang rusak ke anak mereka.Namun, secara umum, mutasi pada gen PAH adalah apa yang merupakan penyebab fenilketonuria, dengan mutasi yang berbeda menentukan keparahan kondisi tersebut.

Sebagai gangguan resesif autosom, fenilketonuria terjadi ketika seorang anak mewarisi gen PAH yang rusak dari kedua orang tua.Orang tua dari orang yang terkena dampak tidak harus memiliki gangguan karena mereka hanya membawa satu salinan gen yang rusak, bukan dua, seperti yang dilakukan anak mereka.Seseorang yang membawa gen tetapi tidak memiliki gangguan disebut sebagai pembawa.Dalam kebanyakan kasus, operator meneruskan gen tanpa sadar.Ini karena pembawa biasanya tidak menunjukkan gejala gangguan apa pun dan, dengan demikian, tidak menyadari bahwa mereka membawa gen yang rusak.

Meskipun mutasi pada gen PAH adalah penyebab fenilketonuria, berbagai tingkat mutasi ini bertanggung jawab atas berbagai bentuk dari berbagai bentukPhenylketonuria.Untuk memahami hal ini, yang terbaik adalah memiliki informasi latar belakang terlebih dahulu tentang gangguan itu sendiri.Pada dasarnya, gen PAH membawa instruksi yang memungkinkan tubuh untuk membuat enzim fenilalanin hidroksilase, yang bertanggung jawab untuk memecah fenilalanin dan mengubahnya menjadi senyawa lain.Mutasi pada gen PAH dapat mengurangi atau menghentikan produksi enzim ini, yang kemudian memungkinkan fenilalanin menumpuk menjadi jumlah yang berlebihan dalam tubuh.Penumpukan asam amino ini berbahaya karena dapat membahayakan sistem saraf pusat dan mengakibatkan kerusakan otak.

Bentuk kelainan ringan, seperti varian fenilketonuria, terjadi ketika mutasi gen masih memungkinkan beberapa aktivitas enzim bertahan di dalam tubuh, secara efektif membantu memecah fenilalanin.Bentuk yang lebih parah, fenilketonuria klasik, terjadi ketika aktivitas enzim tidak ada atau lebih berkurang ke titik di mana penumpukan asam amino dibiarkan terjadi.Sementara mutasi yang bervariasi pada gen PAH menentukan tingkat keparahan kondisi orang yang terkena dampak, diperkirakan bahwa gen lain mungkin juga berperan dalam keparahan fenilketonuria, meskipun tidak banyak yang diketahui tentang ini.