Các nguyên nhân của phenylketon niệu là gì?

Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn di truyền trong đó cơ thể không thể phá vỡ phenylalanine, một axit amin thiết yếu được tìm thấy trong các loại thực phẩm có chứa protein như phô mai, thịt và sữa.Không có nhiều nguyên nhân khác nhau của phenylketon niệu, vì một rối loạn di truyền có nghĩa là tình trạng này chạy trong gia đình.Theo nghĩa này, có thể nói rằng một trong những nguyên nhân của phenylketonuria là cả cha mẹ của người bị ảnh hưởng đều mang và truyền gen phenylalanine hydroxylase (PAH) bị lỗi cho con họ.Mặc dù vậy, nói chung, các đột biến trong gen PAH là những gì tạo nên nguyên nhân của phenylketon niệu, với các đột biến khác nhau xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Là một rối loạn lặn tự phát, phenylketon niệu xảy ra khi trẻ di truyền gen PAH bị khiếm khuyết từ cả cha mẹ.Cha mẹ của người bị ảnh hưởng không nhất thiết bị rối loạn vì họ chỉ mang theo một bản sao của gen, không phải hai, như con của họ.Một người mang gen nhưng không bị rối loạn được gọi là chất mang.Trong hầu hết các trường hợp, các nhà mạng truyền lại gen vô tình.Điều này là do các chất mang thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của rối loạn và do đó, không nhận ra chúng mang gen khiếm khuyết. Mặc dù các đột biến trong gen PAH là nguyên nhân của phenylketon niệu, các mức độ khác nhau của các đột biến này là nguyên nhân của các dạng khác nhau củaPhenylketonuria.Để hiểu điều này, tốt nhất là trước tiên nên có một số thông tin cơ bản về chính rối loạn.Về cơ bản, gen PAH mang các hướng dẫn cho phép cơ thể tạo ra enzyme phenylalanine hydroxylase, chịu trách nhiệm phá vỡ phenylalanine và chuyển đổi nó thành các hợp chất khác.Đột biến trong gen PAH có thể làm giảm hoặc ngăn chặn hoàn toàn việc sản xuất enzyme này, sau đó cho phép phenylalanine tích lũy đến lượng quá mức trong cơ thể.Sự tích tụ của axit amin này là nguy hiểm vì nó có thể gây hại cho hệ thần kinh trung ương và dẫn đến tổn thương não.Các dạng rối loạn nhẹ, chẳng hạn như phenylketon niệu biến thể, xảy ra khi đột biến gen vẫn cho phép một số hoạt động enzyme tồn tại trong cơ thể, giúp phá vỡ phenylalanine một cách hiệu quả.Hình thức nghiêm trọng hơn, phenylketon niệu cổ điển, xảy ra khi hoạt động của enzyme không có hoặc giảm đến mức sự tích tụ của axit amin được phép xảy ra.Mặc dù các đột biến khác nhau trong gen PAH xác định mức độ nghiêm trọng của một người bị ảnh hưởng, nhưng người ta cho rằng các gen khác cũng có thể đóng vai trò trong mức độ nghiêm trọng của phenylketon niệu, mặc dù không biết nhiều về điều này.