Ano ang mga sanhi ng phenylketonuria?

Ang Phenylketonuria (PKU) ay isang minana na karamdaman kung saan ang katawan ay hindi masira ang phenylalanine, isang mahalagang amino acid na matatagpuan sa mga pagkaing naglalaman ng protina tulad ng keso, karne at gatas.Walang maraming iba't ibang mga sanhi ng phenylketonuria, dahil ang isang minana na karamdaman ay nangangahulugang ang kondisyon ay tumatakbo sa pamilya.Sa kahulugan na ito, masasabi na ang isa sa mga sanhi ng phenylketonuria ay ang parehong mga magulang ng apektadong tao ay nagdadala at pumasa sa may sira na phenylalanine hydroxylase (PAH) gene sa kanilang anak.Karaniwan, bagaman, ang mga mutasyon sa gene ng PAH ay kung ano ang bumubuo sa mga sanhi ng phenylketonuria, na may iba't ibang mga mutasyon na tumutukoy sa kalubhaan ng kondisyon.Ang mga magulang ng apektadong tao ay hindi kinakailangang magkaroon ng karamdaman dahil nagdadala lamang sila ng isang may sira na kopya ng gene, hindi dalawa, tulad ng ginagawa ng kanilang anak.Ang isang tao na nagdadala ng gene ngunit walang karamdaman ay tinutukoy bilang isang carrier.Sa karamihan ng mga kaso, ang mga carrier ay ipinapasa sa gene na hindi alam.Ito ay dahil ang mga carrier ay karaniwang hindi nagpapakita ng anumang mga sintomas ng karamdaman at, sa gayon, hindi napagtanto na dinala nila ang may sira na gene.Phenylketonuria.Upang maunawaan ito, mas mahusay na magkaroon ng ilang impormasyon sa background sa karamdaman mismo.Mahalaga, ang PAH gene ay nagdadala ng mga tagubilin na nagbibigay -daan sa katawan na gawin ang phenylalanine hydroxylase enzyme, na responsable para sa pagbagsak ng phenylalanine at pag -convert ito sa iba pang mga compound.Ang mga mutasyon sa gen ng PAH ay maaaring mabawasan o ihinto ang kabuuan ng paggawa ng enzyme na ito, na pagkatapos ay nagbibigay -daan sa phenylalanine na makaipon sa labis na halaga sa katawan.Ang buildup ng amino acid na ito ay mapanganib dahil maaari itong makapinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos at magreresulta sa pinsala sa utak.

Ang banayad na mga form ng karamdaman, tulad ng variant phenylketonuria, ay nangyayari kapag pinapayagan pa ng mutation ng gene ang ilang aktibidad ng enzyme na magpatuloy sa loob ng katawan, na epektibong tumutulong upang masira ang phenylalanine.Ang mas matinding form, klasikong phenylketonuria, ay nangyayari kapag ang aktibidad ng enzyme ay wala o kaya nabawasan sa punto kung saan pinapayagan ang pagbuo ng amino acid.Habang ang iba't ibang mga mutasyon sa gene ng PAH ay tumutukoy sa kalubhaan ng kondisyon ng isang apektadong tao, naisip na ang iba pang mga gene ay maaari ring gumampanan sa kalubhaan ng phenylketonuria, bagaman hindi gaanong nalalaman tungkol dito.