Melyek a feniletonuria okai?

A Phenyletonuria (PKU) egy örökölt rendellenesség, amelyben a test nem képes lebontani a fenilalaninot, amely egy alapvető aminosav, amely olyan ételekben található, amelyek olyan fehérjét tartalmaznak, mint a sajt, a hús és a tej.A feniletonuria nem sokféle oka van, mivel az örökölt rendellenesség azt jelenti, hogy a családban az állapot fut.Ebben az értelemben elmondható, hogy a feniletonuria egyik oka az, hogy az érintett személy mindkét szülője a hibás fenilalanin -hidroxiláz (PAH) gént gyermekére hordozza és átadja.Általánosságban azonban a PAH gén mutációi alkotják a feniletonuria okait, a különböző mutációk meghatározzák az állapot súlyosságát.Az érintett személy szüleinek nem feltétlenül van rendellenessége, mert csak a gén hibás másolatát hordozzák, nem pedig kettő, ahogy gyermekeik.Az a személy, aki hordozza a gént, de nincs rendellenessége, hordozónak nevezik.A legtöbb esetben a hordozók tudattalanul továbbadják a gént.Ennek oka az, hogy a hordozók általában nem mutatnak a rendellenesség tüneteit, és így nem veszik észre, hogy a hibás gént hordozzák.Feniletonuria.Ennek megértéséhez a legjobb, ha először van néhány háttérinformációja a rendellenességről.Alapvetően a PAH gén olyan utasításokat hordoz, amelyek lehetővé teszik a test számára, hogy a fenilalanin -hidroxiláz enzimet készítse, amely felelős a fenilalanin lebontásáért és más vegyületekké történő átalakításáért.A PAH gén mutációi csökkenthetik vagy leállíthatják ennek az enzimnek a termelését, amely lehetővé teszi a fenilalanin számára, hogy a test túlzott mennyiségére felhalmozódjon.Ennek az aminosavnak a felhalmozódása veszélyes, mivel károsíthatja a központi idegrendszert, és agykárosodást okozhat.

A rendellenesség enyhe formái, például a feniletonuria variáns, amikor a génmutáció továbbra is lehetővé teszi, hogy bizonyos enzimaktivitás fennmaradjon a testben, hatékonyan hozzájárul a fenilalanin lebontásához.A súlyosabb forma, a klasszikus fenilkonuria akkor fordul elő, amikor az enzim aktivitása hiányzik, kb.Míg a PAH -gén változatos mutációi meghatározzák az érintett személy állapotának súlyosságát, úgy gondolják, hogy más gének is szerepet játszhatnak a feniletonuria súlyosságában, bár erről nem sok ismert.