Τι είναι μια συγγενή διαταραχή;

Μια συγγενή διαταραχή είναι μια ιατρική κατάσταση που υπάρχει κατά τη γέννηση.Η σοβαρότητα μιας συγγενούς διαταραχής ποικίλλει, ανάλογα με τη φύση της.Για παράδειγμα, σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να μην εκδηλωθεί μέχρι πολύ αργότερα στη ζωή, αν ποτέ, και άλλες φορές, η διαταραχή είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή.Μια ποικιλία πραγμάτων μπορεί να προκαλέσει συγγενή διαταραχή, με ορισμένες συγκεκριμένες δραστηριότητες από την πλευρά της μητέρας να αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο μιας συγγενούς διαταραχής.

Πολλές συγγενείς διαταραχές είναι γενετικές.Οι γενετικές διαταραχές μπορούν να μεταφερθούν από έναν ή και τους δύο γονείς ή μπορεί να προκληθούν από σφάλματα στην επικάλυψη χρωμοσωμάτων που προκαλούν αυθόρμητες γενετικές μεταλλάξεις.Ο κίνδυνος γενετικών προβλημάτων αυξάνεται προφανώς σε οικογένειες με ιστορία αυτής της διαταραχής και είναι επίσης αυξημένη σε ηλικιωμένους γονείς, καθώς είναι πιο πιθανό να περάσουν κάτω από ατελείωτα αντιγραφικά χρωμοσώματα.Μια συγγενή διαταραχή μπορεί επίσης να προκληθεί από προβλήματα με το morphogensis, πράγμα που σημαίνει ότι το πρόβλημα προκύπτει κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.Η έκθεση σε τοξίνες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου για σφάλματα στην ανάπτυξη του εμβρύου. Όταν μια συγγενή διαταραχή προκαλεί ένα προφανές φυσικό πρόβλημα, μπορεί να είναι γνωστό ως ανωμαλία ή δυσπλασία.Οι ανωμαλίες είναι ανώμαλες, αλλά όχι απαραίτητα επιβλαβείς.Η ανάπτυξη ενός έκτου δακτύλου, για παράδειγμα, είναι μια ανωμαλία.Οι δυσπλασίες, από την άλλη πλευρά, μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα.Μπορεί επίσης να ακούσετε συγγενείς δυσπλασίες που αναφέρονται ως γενετικές ανωμαλίες. Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση, όπως στην περίπτωση των συνθηκών που χαρακτηρίζονται από μη φυσιολογικούς αριθμούς χρωμοσωμάτων.Σε άλλες περιπτώσεις, οι γενετικές διαταραχές μπορεί να γίνουν εμφανείς αργότερα στη ζωή.Μερικές φορές οι άνθρωποι ζουν εντελώς αγνοούν τέτοιες διαταραχές μέχρι να υποβληθούν σε δοκιμές ρουτίνας για κάτι άλλο.Είναι επίσης πιθανό μια συγγενή διαταραχή να έχει τη μορφή μεταβολικής κατάστασης ή ασθένειας.

Οι επιλογές θεραπείας για συγγενείς διαταραχές ποικίλλουν.Οι ανωμαλίες και οι δυσπλασίες μπορούν μερικές φορές να διορθωθούν με χειρουργική επέμβαση, ενώ οι ασθένειες και ορισμένες γενετικές καταστάσεις είναι μερικές φορές διαχειρίσιμες με φαρμακευτική αγωγή.Μερικοί ασθενείς μπορεί να απαιτούν δια βίου φροντίδα για συγγενείς διαταραχές, μερικές από τις οποίες σχετίζονται με ένα πολύ χαμηλό προσδόκιμο ζωής. "Οι γονείς δεν πρέπει να κατηγορούν απαραίτητα για συγγενείς διαταραχές, επειδή πολλοί είναι αυθόρμητοι και απρόβλεπτες.Εάν μια οικογένεια έχει ιστορικό γενετικών προβλημάτων, οι γενετικές δοκιμές για να αναζητήσουν επιβλαβή γονίδια μπορεί να είναι σκόπιμα.Οι έγκυες μητέρες θα πρέπει επίσης να αποφεύγουν προφανείς παράγοντες κινδύνου όπως η χημική έκθεση και το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ενώ τρώνε μια θρεπτική διατροφή για την προώθηση της υγιούς ανάπτυξης του εμβρύου.Η τακτική προγεννητική φροντίδα συνιστάται επίσης ιδιαίτερα για την αναμονή των γονέων, για να διασφαλιστεί ότι τα σημάδια οποιωνδήποτε προβλημάτων με την εγκυμοσύνη αλιεύονται όσο το δυνατόν γρηγορότερα.