Apa itu gangguan bawaan?

Gangguan bawaan adalah kondisi medis yang hadir saat lahir.Keparahan gangguan kongenital bervariasi, tergantung pada sifatnya;Misalnya, dalam beberapa kasus, kondisi tersebut mungkin tidak bermanifestasi sampai di kemudian hari, jika pernah, dan di waktu lain, gangguan ini tidak sesuai dengan kehidupan.Berbagai hal dapat menyebabkan gangguan kongenital, dengan beberapa kegiatan spesifik pada bagian ibu sangat meningkatkan risiko gangguan kongenital.

Banyak gangguan bawaan bersifat genetik.Gangguan genetik dapat diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua, atau mereka mungkin disebabkan oleh kesalahan dalam duplikasi kromosom yang menyebabkan mutasi genetik spontan.Risiko masalah genetik jelas meningkat dalam keluarga dengan riwayat gangguan ini, dan juga meningkat pada orang tua yang lebih tua, karena mereka lebih cenderung melewatkan kromosom duplikat yang tidak sempurna.Gangguan kongenital juga dapat disebabkan oleh masalah dengan morfogensis, yang berarti bahwa masalah muncul selama pengembangan janin.Paparan racun selama kehamilan adalah faktor risiko utama untuk kesalahan dalam perkembangan janin.

Ketika gangguan kongenital menyebabkan masalah fisik yang jelas, mungkin dikenal sebagai anomali, atau malformasi.Anomali tidak normal, tetapi tidak selalu berbahaya;Menumbuhkan jari keenam, misalnya, adalah anomali.Malformasi, di sisi lain, dapat menyebabkan masalah.Anda juga dapat mendengar malformasi bawaan yang disebut sebagai cacat lahir.

Gangguan genetik dapat bermanifestasi saat lahir, seperti dalam kasus kondisi yang ditandai dengan jumlah kromosom yang abnormal.Dalam kasus lain, gangguan genetik mungkin menjadi jelas di kemudian hari;Terkadang orang hidup sama sekali tidak menyadari gangguan seperti itu sampai mereka menjalani pengujian rutin untuk hal lain.Dimungkinkan juga untuk gangguan kongenital untuk mengambil bentuk kondisi metabolisme atau penyakit.

Pilihan pengobatan untuk gangguan kongenital bervariasi.Anomali dan malformasi kadang -kadang dapat dikoreksi dengan pembedahan, sementara penyakit dan beberapa kondisi genetik terkadang dapat dikelola dengan obat -obatan.Beberapa pasien mungkin memerlukan perawatan seumur hidup untuk gangguan kongenital, beberapa di antaranya terkait dengan harapan hidup yang sangat rendah.

Orang tua tidak harus menyalahkan diri sendiri untuk gangguan bawaan, karena banyak yang spontan dan tidak dapat diprediksi.Jika sebuah keluarga memiliki riwayat masalah genetik, pengujian genetik untuk mencari gen yang merusak mungkin disarankan.Ibu hamil juga harus menghindari faktor risiko yang jelas seperti paparan kimia dan merokok selama kehamilan, sambil makan makanan bergizi untuk meningkatkan perkembangan janin yang sehat.Perawatan prenatal biasa juga sangat dianjurkan untuk mengharapkan orang tua, untuk memastikan bahwa tanda -tanda masalah dengan kehamilan ditangkap secepat mungkin.