Rối loạn bẩm sinh là gì?

Rối loạn bẩm sinh là một tình trạng y tế có mặt khi sinh.Mức độ nghiêm trọng của một rối loạn bẩm sinh khác nhau, tùy thuộc vào bản chất của nó;Ví dụ, trong một số trường hợp, điều kiện có thể không biểu hiện cho đến cuối đời, nếu có và vào những thời điểm khác, rối loạn này không tương thích với cuộc sống.Một loạt những thứ có thể gây ra rối loạn bẩm sinh, với một số hoạt động cụ thể về phía người mẹ làm tăng đáng kể nguy cơ rối loạn bẩm sinh. Nhiều rối loạn bẩm sinh là di truyền trong tự nhiên.Rối loạn di truyền có thể được truyền lại từ một hoặc cả hai cha mẹ, hoặc chúng có thể được gây ra bởi các lỗi trong việc nhân đôi nhiễm sắc thể gây ra đột biến gen tự phát.Nguy cơ của các vấn đề di truyền rõ ràng là tăng lên trong các gia đình có tiền sử rối loạn này, và nó cũng được nâng cao ở cha mẹ lớn tuổi, vì chúng có nhiều khả năng truyền nhiễm sắc thể trùng lặp không hoàn hảo.Một rối loạn bẩm sinh cũng có thể được gây ra bởi các vấn đề với morphogensis, có nghĩa là vấn đề phát sinh trong quá trình phát triển của thai nhi.Tiếp xúc với độc tố trong thai kỳ là một yếu tố nguy cơ chính đối với các lỗi trong sự phát triển của thai nhi. Khi rối loạn bẩm sinh gây ra một vấn đề thể chất rõ ràng, nó có thể được gọi là dị thường hoặc dị tật.Sự bất thường là bất thường, nhưng không nhất thiết có hại;Trồng một ngón tay thứ sáu, ví dụ, là một sự bất thường.Mặt khác, dị tật có thể gây ra vấn đề.Bạn cũng có thể nghe thấy các dị tật bẩm sinh được gọi là dị tật bẩm sinh. Rối loạn di truyền có thể biểu hiện khi sinh, như trong trường hợp các điều kiện được đặc trưng bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường.Trong các trường hợp khác, rối loạn di truyền có thể trở nên rõ ràng sau này trong cuộc sống;Đôi khi mọi người sống hoàn toàn không biết về những rối loạn như vậy cho đến khi họ trải qua thử nghiệm thường xuyên cho một thứ khác.Cũng có thể cho một rối loạn bẩm sinh để có dạng tình trạng trao đổi chất hoặc bệnh. Các lựa chọn điều trị cho các rối loạn bẩm sinh khác nhau.Sự bất thường và dị tật đôi khi có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật, trong khi các bệnh và một số tình trạng di truyền đôi khi có thể kiểm soát được bằng thuốc.Một số bệnh nhân có thể yêu cầu chăm sóc suốt đời cho các rối loạn bẩm sinh, một số trong đó có liên quan đến tuổi thọ rất thấp. Phụ huynh không nhất thiết phải tự trách mình với các rối loạn bẩm sinh, vì nhiều người không tự nhiên và không thể đoán trước.Nếu một gia đình có tiền sử các vấn đề di truyền, xét nghiệm di truyền để tìm kiếm các gen xấu tính có thể được khuyến khích.Các bà mẹ mang thai cũng nên tránh các yếu tố nguy cơ rõ ràng như tiếp xúc với hóa chất và hút thuốc trong khi mang thai, trong khi ăn một chế độ ăn uống bổ dưỡng để thúc đẩy sự phát triển của thai nhi khỏe mạnh.Chăm sóc trước khi sinh thường xuyên cũng rất được khuyến khích để mong đợi cha mẹ, để đảm bảo rằng các dấu hiệu của bất kỳ vấn đề nào với thai kỳ được bắt gặp càng nhanh càng tốt.