Τι είναι η Acrodermatitis enteropathica;

Τα μωρά που έχουν γενετικά προβλήματα με την απορρόφηση ψευδαργύρου υποφέρουν από μια κατάσταση που ονομάζεται acrodermatitis enteropathica.Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν σοβαρά εξανθήματα, κυρίως γύρω από το στόμα και τον πρωκτό και τη διάρροια.Η συμπλήρωση της διατροφής του μωρού με ψευδαργύριστο επιλύει τα συμπτώματα, αν και η κατάσταση είναι δια βίου.

Αν και τα ακριβή γονίδια που εμπλέκονται στην κληρονομική ανεπάρκεια ψευδαργύρου δεν είναι γνωστές, οι επιστήμονες υποψιάζονται ότι μπορεί να εμπλέκεται ένα γονίδιο που ονομάζεται SLC39A4.Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη μεταφορέα, γνωστή ως ZIP4, η οποία μετακινεί τον ψευδάργυρο μέσω μεμβρανών.Τα μωρά με τη γενετική κατάσταση δεν μπορούν να μεταφέρουν τον ψευδάργυρο από το γάλα μέσω της εντερικής μεμβράνης αποτελεσματικά.Η διαταραχή είναι υπολειπόμενη, πράγμα που σημαίνει ότι το μωρό πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου από κάθε γονέα για να έχει την ασθένεια.Εάν αυτός ή αυτή κληρονομεί μόνο ένα κακό αντίγραφο, ο μεταβολισμός του ψευδαργύρου δεν επηρεάζεται.

Τα συμπτώματα εντεροπαθητικής ακροδεσμετίτιδας συνήθως προκύπτουν κατά τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες της ζωής ενός μωρού εάν τροφοδοτείται τεχνητό γάλα.Τα μωρά που θηλάζονται δεν δείχνουν συμπτώματα μέχρι να απογαλακτιστούν σε στερεά τρόφιμα.Αυτή η διαφορά οφείλεται στο γεγονός ότι ο ψευδάργυρος από το ανθρώπινο γάλα απορροφάται πολύ πιο εύκολα από το μωρό από τον ψευδάργυρο από το αγελαδινό γάλα.

Ένα προσβεβλημένο μωρό συνήθως έχει φλεγμονώδες δέρμα με σπυράκια γύρω από τον πρωκτό και το στόμα, αν και αυτό το εξάνθημα μπορεί επίσηςσε αγκώνες, πόδια, γόνατα και γύρω από τα μάτια.Το εξάνθημα ξεκινά ως λωρίδα, ξηρό δέρμα και μετατρέπεται σε βλάβες.Η διάρροια είναι ένα άλλο κοινό σύμπτωμα.

Η απώλεια μαλλιών είναι ένα άλλο σύμπτωμα της ακροδεματίτιδας εντεροπαθά, με βλεφαρίδες και φρύδια που επηρεάζονται επίσης.Η περιοχή των νυχιών του μωρού μπορεί να φλεγμονώσει και τα νύχια μπορούν να αναπτύξουν κορυφογραμμές.Η γλώσσα μπορεί να είναι κόκκινη και λαμπερή και τα έλκη μπορούν να αναπτυχθούν στο στόμα.Η επίδραση που έχει η ασθένεια στο δέρμα του μωρού μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δευτερογενή μόλυνση από ζυμομύκητα ή βακτήρια και οι πληγές δεν θεραπεύονται τόσο γρήγορα όσο το κανονικό.

Ο ψευδάυποφέρετε από μακροπρόθεσμη ζημιά εάν δεν λαμβάνουν συμπλήρωση ψευδαργύρου.Η ακινητοποιημένη ανάπτυξη, τα νευρολογικά συμπτώματα και η λοίμωξη είναι όλες επιπλοκές της έλλειψης ψευδαργύρου.Τα προσβεβλημένα μωρά είναι συνήθως ευερέθιστα και συναισθηματικά καταθλιπτικά ως αποτέλεσμα.

Τα συμπτώματα της νόσου αρχίζουν να εκκαθαρίζουν μόλις χορηγηθεί ο ψευδάργυρος.Πριν από την ανακάλυψη της ανεπάρκειας ψευδαργύρου ως αιτία της κατάστασης, τα μωρά πέθαναν μέσα σε λίγα χρόνια γέννησης.Τώρα, ωστόσο, η συμπλήρωση με ψευδάργυρο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής μπορεί να εμποδίσει την ακροδεματίτιδα Enteropathica να προκαλέσει οποιαδήποτε βλάβη.Τα μωρά χωρίς κληρονομική ανεπάρκεια ψευδαργύρου, αλλά που δεν λαμβάνουν αρκετό ψευδάργυρο στη διατροφή τους μπορούν επίσης να υποφέρουν από παρόμοιες συνθήκες.