Apa itu Acrodermatitis enteropathica?

Bayi yang memiliki masalah genetik dengan menyerap seng menderita suatu kondisi yang disebut Acrodermatitis enteropathica.Gejala termasuk ruam parah, terutama di sekitar mulut dan anus, dan diare.Menambah diet bayi dengan seng menyelesaikan gejala, meskipun kondisinya seumur hidup.

Meskipun gen tepat yang terlibat dalam defisiensi seng yang diwariskan tidak diketahui, para ilmuwan menduga bahwa gen yang disebut SLC39A4 mungkin terlibat.Kode gen ini untuk protein transporter, yang dikenal sebagai ZIP4, yang menggerakkan seng melalui membran.Bayi dengan kondisi genetik tidak dapat memindahkan seng dari susu melalui membran usus secara efisien.Gangguan ini resesif, yang berarti bahwa bayi harus mewarisi satu salinan gen bermutasi dari masing -masing orang tua untuk memiliki penyakit.Jika dia hanya mewarisi satu salinan yang buruk, metabolisme seng tidak terpengaruh.

Acrodermatitis enteropathica gejala biasanya muncul pada hari -hari pertama atau minggu kehidupan bayi jika dia diberi susu buatan.Bayi yang disusui tidak menunjukkan gejala sampai disapih ke makanan padat.Perbedaan ini disebabkan oleh fakta bahwa seng dari susu manusia jauh lebih mudah diserap oleh bayi daripada seng dari susu sapi.

Bayi yang terkena biasanya memiliki kulit yang meradang dengan jerawat di sekitar anus dan mulut, meskipun ruam ini juga dapat hadirDi siku, kaki, lutut, dan di sekitar mata.Ruam dimulai sebagai kulit bersisik, kering dan berubah menjadi lesi.Diare adalah gejala umum lainnya.

Rontok rontok adalah gejala lain dari acrodermatitis enteropathica, dengan bulu mata dan alis juga terpengaruh.Wilayah kuku bayi dapat meradang, dan kuku dapat mengembangkan punggung bukit.Lidah bisa merah dan mengkilap, dan bisul dapat berkembang di mulut.Efek penyakit pada kulit bayi juga dapat menyebabkan infeksi sekunder oleh ragi atau bakteri, dan luka tidak sembuh secepat normal.

Seng sangat penting untuk fungsi normal tubuh, sehingga bayi yang menderita akrodermatitis enteropathica juga dapatmenderita kerusakan jangka panjang jika mereka tidak menerima suplementasi seng.Pertumbuhan terhambat, gejala neurologis, dan infeksi adalah komplikasi dari kurangnya seng.Bayi yang terkena biasanya mudah tersinggung dan mengalami depresi emosional.Sebelum penemuan kekurangan seng sebagai penyebab kondisi, bayi -bayi itu meninggal dalam beberapa tahun kelahiran.Namun, sekarang, suplementasi dengan seng sepanjang hidup dapat mencegah akrodermatitis enteropathica menyebabkan kerusakan.Bayi tanpa defisiensi seng yang diwariskan tetapi yang tidak mendapatkan seng yang cukup dalam diet mereka juga dapat menderita dari kondisi yang sama.