Τι είναι το σύνδρομο Dubowitz;

Το σύνδρομο Dubowitz, επίσης γνωστό ως ενδομήτρια νάνος, είναι μια ασυνήθιστη ασθένεια που επηρεάζει μόνο μερικές εκατοντάδες άτομα παγκοσμίως.Οι ερευνητές πιστεύουν επί του παρόντος ότι κληρονομούνται από μέλη της οικογένειας που φέρουν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για αυτή τη διαταραχή.Δεν υπάρχει τρόπος αντιμετώπισης του συνδρόμου Dubowitz, αλλά μπορούν να αντιμετωπιστούν μερικά από τα συμπτώματα.Οι άνθρωποι που επηρεάζονται από αυτή την ασθένεια μπορούν να ζήσουν όσο οι άνθρωποι που δεν το έχουν, και σε πολλές περιπτώσεις, μπορούν να ζήσουν αρκετά φυσιολογικές ζωές επίσης.

Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει διαγνωστική δοκιμή για τη διάγνωση του συνδρόμου Dubowitz.Τις περισσότερες φορές, οι γιατροί βασίζονται στα σημεία και τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ασθένεια για να τους πει εάν το έχει ένα άτομο.Το κύριο σημάδι είναι η αργή ανάπτυξη στη μήτρα και η συνεχιζόμενη αργή ανάπτυξη μετά τη γέννηση.

Υπάρχουν επίσης και άλλα φυσικά συμπτώματα που μπορεί να υποδηλώνουν το σύνδρομο Dubowitz εκτός από την αργή ανάπτυξη.Για παράδειγμα, πολλοί άνθρωποι που επηρεάζονται από την ασθένεια έχουν ένα μικρό πρόσωπο και το κεφάλι.Μερικές φορές έχουν ένα υψηλό μέτωπο που κλίνει επίσης.Σε πολλές περιπτώσεις, τα βλέφαρα πέφτουν και η μύτη είναι ευρεία και επίπεδη.Επιπλέον, τα μάτια μπορεί να είναι μικρά και ευρύ σετ, και το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να έχει αυτιά χαμηλής σετ.

Πολλοί άνθρωποι που επηρεάζονται από το σύνδρομο Dubowitz εμπειρία φαγούρα δέρμα, παρόμοιο με το έκζεμα.Μπορεί επίσης να έχουν καθυστερήσει την ομιλία λόγω παραμόρφωσης στον ουρανίσκο του στόματος τους.Τα πόδια του webbed μπορεί επίσης να είναι παρόντα.Επιπλέον, το άτομο μπορεί να έχει περιοχές όπου τα μαλλιά δεν αναπτύσσονται στο κεφάλι.

Υπάρχουν μερικά άλλα σημάδια που μπορούν να χρησιμοποιηθούν, μαζί με τα φυσικά συμπτώματα, για να βοηθήσουν τους γιατρούς να διαγνώσουν το σύνδρομο Dubowitz.Για παράδειγμα, οι περισσότεροι άνθρωποι που επηρεάζονται από την ασθένεια έχουν κάποια μορφή ψυχικής αναπηρίας ή καθυστέρησης ανάπτυξης.Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί επίσης να έχουν κακή όρεξη, ναυτία και διάρροια.Μπορεί να είναι υπερκινητικές και συχνά άρρωστοι επίσης.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Dubowitz.Ωστόσο, μερικά από τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν.Για παράδειγμα, το δέρμα φαγούρα που σχετίζεται με την ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί με ένα γύρο τοπικών στεροειδών.Ομοίως, η διάρροια και η ναυτία μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα χωρίς συνταγή και η υπερδραστηριότητα μπορεί να αντιμετωπιστεί με συνταγογραφούμενα φάρμακα, σε ορισμένες περιπτώσεις.

Συνολικά, οι άνθρωποι που έχουν πληγεί από το σύνδρομο Dubowitz μπορούν να οδηγήσουν παραγωγικές ζωές.Το κύριο εμπόδιο είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση, αλλά συχνά μπορεί να βοηθηθεί μέσω της θεραπείας.Καθώς οι ερευνητές μαθαίνουν περισσότερα για την ασθένεια, ενδέχεται να είναι διαθέσιμες πρόσθετες θεραπείες.