Mi a Dubowitz -szindróma?

A Dubowitz -szindróma, más néven intrauterin törpék, egy ritka betegség, amely csak néhány száz embert érint világszerte.A kutatók jelenleg úgy vélik, hogy a családtagoktól örökölték, akik hordozzák azt a gént, amely a rendellenességért felelős.Nincs mód a Dubowitz -szindróma kezelésére, de a tünetek egy részét meg lehet kezelni.A betegség által sújtott emberek csak akkor élhetnek, amíg nem rendelkeznek, és sok esetben meglehetősen normális életet is élhetnek.

Jelenleg nincs diagnosztikai teszt a Dubowitz -szindróma diagnosztizálására.Az orvosok legtöbbször a betegséggel kapcsolatos tünetekre és tünetekre támaszkodnak, hogy elmondják nekik, hogy van -e vagy sem.A fő jel a méh lassú növekedése és a születés után folytatott lassú növekedés.

Vannak más fizikai tünetek is, amelyek a Dubowitz -szindrómát jelenthetik, a lassú növekedéstől eltekintve.Például a betegség által sújtott sok embernek kicsi és feje van.Néha van egy magas homlokuk is, amely szintén lejtődik.Sok esetben a szemhéjak leesnek, az orr széles és lapos.Ezenkívül a szemek kicsi és szélesek lehetnek, és az érintett egyénnek alacsony a füle.

A Dubowitz -szindróma által sújtott sok ember viszkető bőrt tapasztal, hasonlóan az ekcémához.Lehet, hogy késleltették a beszédet is a szájuk szájban történő deformációja miatt.A heveder lábak is jelen lehetnek.Ezenkívül az embernek lehet olyan területe, ahol a haj nem nő a fején.

Vannak más jelek is, amelyeket a fizikai tünetekkel együtt lehet használni, hogy segítsék az orvosokat a Dubowitz -szindróma diagnosztizálásában.Például a betegségben érintett legtöbb embernek valamilyen formája van mentális fogyatékossággal vagy fejlődési késleltetésével.Az érintett egyéneknek rossz étvágya, émelygés és hasmenés is lehet.Lehet, hogy hiperaktívak és gyakran betegek is.

A Dubowitz -szindróma esetében nincs gyógymód.Néhány tünet azonban kezelhető.Például a betegséghez kapcsolódó viszkető bőr topikális szteroidok körével kezelhető.Hasonlóképpen, a hasmenés és az émelygés vény nélkül kapható gyógyszerekkel kezelhető, és a hiperaktivitást bizonyos esetekben vényköteles gyógyszerekkel lehet kezelni.

Összességében a Dubowitz -szindrómában érintett emberek eredményes életet élhetnek.A fő akadály a fejlődési késleltetés, de a terápiában gyakran segíthet.Mivel a kutatók többet megtudnak a betegségről, további kezelések lehetnek rendelkezésre állni.