Τι είναι το σύνδρομο Waardenburg;

Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που σχετίζεται με την κώφωση και τις αλλαγές στην χρωματισμό των μαλλιών, του δέρματος και των ματιών.Υπάρχουν διάφορες διαφορετικές παραλλαγές στο σύνδρομο Waardenburg, που περιλαμβάνει μια σειρά γονιδίων, όπως το σύνδρομο Klein-Waardenburg και το σύνδρομο Shah-Waardenburg.Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με αυτή την κατάσταση έχουν ένα οικογενειακό ιστορικό συμπτωμάτων, αν και μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν αυθόρμητες μεταλλάξεις.

Σε άτομα με σύνδρομο Waardenburg, τα προβλήματα σχετίζονται με την ανάπτυξη της νευρικής κορυφής, μια σημαντική εμβρυϊκή δομή.Πολλοί άνθρωποι με αυτή την κατάσταση έχουν ασυνήθιστη δομή του προσώπου, με χαρακτηριστικά όπως μια ευρεία ρινική γέφυρα, χαμηλή γραμμή των μαλλιών, φτερά και ασυμμετρία του προσώπου.Η κώφωση ή η απώλεια ακοής σε ένα ή και τα δύο αυτιά είναι ένα άλλο χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Waardenburg.

Μερικοί άνθρωποι με αυτή την κατάσταση μπορεί να έχουν χλωμό ή πολύ φωτεινά μπλε μάτια, ενώ άλλοι έχουν ετεροχρωμία, στην οποία τα μάτια είναι δύο διαφορετικά χρώματα.Μια λευκή ράβδωση στα μαλλιά είναι κοινή, όπως και η πρόωρη γκρίζα, και μερικοί ασθενείς έχουν μπαλώματα λευκού ή άλλως αποχρωματισμένου δέρματος.Το σύνδρομο Waardenburg μπορεί επίσης να συνοδεύεται από εντερικά ελαττώματα, σχισμή χείλους και ουρανίσκου και ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης, ανάλογα με τα γονίδια που εμπλέκονται, αν και αυτές οι διακυμάνσεις είναι πιο σπάνιες.Αυτές οι ασυνήθιστες παραλλαγές στο χρώμα των ματιών συνδέονταν συχνά με την απώλεια ακοής στους ασθενείς του.Έρευνες έχουν δείξει ότι το σύνδρομο Waardenburg φαίνεται να είναι ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό που καλύπτει πολλαπλά γονίδια, οπότε τα παιδιά συχνά θα το κληρονομούν, αλλά έχουν ελαφρώς διαφορετική παρουσίαση από τους γονείς τους.έχουν ή δεν έχουν κάνει.Δεν μπορεί να θεραπευτεί, αν και μπορεί να αντιμετωπιστεί.Η διοίκηση μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των σωματικών ανωμαλιών, μαζί με τα καταλύματα για την κώφωση και την απώλεια ακοής.Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της κατάστασης ενδέχεται να θέλουν να συναντηθούν με έναν γενετικό σύμβουλο προτού να συζητήσουν τα παιδιά για να συζητήσουν τους πιθανούς κινδύνους και να λάβουν πλήρη αξιολόγηση.

Η σοβαρότητα του συνδρόμου Waardenburg μπορεί να ποικίλει σημαντικά.Όταν διαγιγνώσκεται, είναι σκόπιμο να ολοκληρωθεί μια διεξοδική αξιολόγηση για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις λεπτομέρειες μιας μεμονωμένης περίπτωσης και των εμπλεκόμενων γονιδίων.Αυτό θα παράσχει επίσης την ευκαιρία να εντοπιστούν ζητήματα τα οποία μπορεί να μην είναι εύκολα εμφανή, όπως οι παραλλαγές στη δομή των εντέρων που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε εμπόδια του εντέρου και άλλα ιατρικά ζητήματα στο μέλλον.