Hội chứng Waardenburg là gì?

Hội chứng Waardenburg là một tình trạng di truyền hiếm gặp liên quan đến điếc và thay đổi sắc tố của tóc, da và mắt.Có một số biến thể khác nhau trên hội chứng Waardenburg, liên quan đến một loạt các gen, bao gồm hội chứng Klein-Waardenburg và hội chứng Shah-Waardenburg.Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc bệnh này có tiền sử gia đình về các triệu chứng, mặc dù đôi khi đột biến tự phát có thể xảy ra. Ở những người mắc hội chứng Waudenburg, các vấn đề có liên quan đến sự phát triển của đỉnh thần kinh, một cấu trúc phôi quan trọng.Nhiều người mắc bệnh này có cấu trúc khuôn mặt bất thường, với các đặc điểm như cây cầu mũi rộng, đường chân tóc thấp, mắt lan rộng và sự bất đối xứng trên khuôn mặt.Điếc hoặc mất thính giác ở một hoặc cả hai tai là một đặc điểm đặc trưng khác của hội chứng Waardenburg.Một vệt màu trắng trên tóc là phổ biến, như là màu xám sớm và một số bệnh nhân có các mảng da trắng hoặc bị đổi màu khác.Hội chứng Waardenburg cũng có thể đi kèm với khiếm khuyết đường ruột, sứt môi và vòm miệng, và bất thường cột sống, tùy thuộc vào gen liên quan, mặc dù những biến thể này hiếm hơn.Sự thay đổi bất thường về màu mắt thường được liên kết với mất thính giác ở bệnh nhân của anh ấy.Nghiên cứu đã chỉ ra rằng hội chứng Waardenburg dường như là một đặc điểm chiếm ưu thế bao gồm nhiều gen, trong trường hợp trẻ em thường sẽ thừa hưởng nó nhưng có một bài thuyết trình hơi khác so với cha mẹ của chúng.đã hoặc chưa thực hiện.Nó không thể được chữa khỏi, mặc dù nó có thể được quản lý.Quản lý có thể bao gồm phẫu thuật để điều chỉnh các bất thường về thể chất, cùng với chỗ ở cho người điếc và mất thính lực.Những người có tiền sử gia đình có điều kiện có thể muốn gặp một cố vấn di truyền trước khi có con để thảo luận về những rủi ro tiềm ẩn và nhận được đánh giá đầy đủ. Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Waardenburg có thể thay đổi đáng kể.Khi được chẩn đoán, nên hoàn thành một đánh giá kỹ lưỡng để tìm hiểu thêm về các chi tiết cụ thể của một trường hợp cá nhân và các gen liên quan.Điều này cũng sẽ cung cấp một cơ hội để xác định các vấn đề có thể không rõ ràng, chẳng hạn như các biến thể trong cấu trúc của ruột có thể dẫn đến tắc nghẽn ruột và các vấn đề y tế khác trong tương lai.