Ano ang Waarardenburg Syndrome?

Ang Waarardenburg syndrome ay isang bihirang kondisyon ng genetic na nauugnay sa pagkabingi at mga pagbabago sa pigmentation ng buhok, balat, at mga mata.Mayroong isang bilang ng mga iba't ibang mga variant sa Waardenburg syndrome, na kinasasangkutan ng isang hanay ng mga gene, kabilang ang Klein-Waardenburg syndrome at Shah-Waardenburg syndrome.Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may kondisyong ito ay may kasaysayan ng pamilya ng mga sintomas, bagaman kung minsan ay maaaring mangyari ang kusang mutasyon.Maraming mga tao na may kondisyong ito ay may hindi pangkaraniwang istraktura ng mukha, na may mga tampok tulad ng isang malawak na tulay ng ilong, mababang hairline, malawak na mga mata, at asymmetry ng mukha.Ang pagkabingi o pagkawala ng pandinig sa isa o parehong mga tainga ay isa pang tampok na Hallmark ng Waardenburg syndrome.

Ang ilang mga tao na may kondisyong ito ay maaaring magkaroon ng maputla o napaka -maliwanag na asul na mga mata, habang ang iba ay may heterochromia, kung saan ang mga mata ay dalawang magkakaibang kulay.Ang isang puting guhitan sa buhok ay pangkaraniwan, tulad ng napaaga na kulay -abo, at ang ilang mga pasyente ay may mga patch ng puti o kung hindi man ay may kulay na balat.Ang Waardenburg Syndrome ay maaari ring samahan ng mga depekto sa bituka, cleft lip at palate, at mga abnormalidad ng spinal, depende sa kung aling mga gene ang kasangkot, bagaman ang mga pagkakaiba -iba na ito ay mas bihira.Ang hindi pangkaraniwang mga pagkakaiba -iba sa kulay ng mata ay madalas na naka -link sa pagkawala ng pandinig sa kanyang mga pasyente.Ipinakita ng pananaliksik na ang Waardenburg Syndrome ay lilitaw na isang nangingibabaw na katangian na sumasaklaw sa maraming mga gene, kung saan ang mga bata ay madalas na magmana nito ngunit may isang bahagyang magkakaibang pagtatanghal kaysa sa kanilang mga magulang.

Tulad ng maraming mga minana na kondisyon, ang Waardenburg syndrome ay hindi sanhi ng anumang mga magulangmayroon o hindi pa nagawa.Hindi ito mapagaling, kahit na maaari itong pamahalaan.Ang pamamahala ay maaaring magsama ng operasyon upang iwasto ang mga pisikal na abnormalidad, kasama ang mga tirahan para sa pagkabingi at pagkawala ng pandinig.Ang mga taong may kasaysayan ng pamilya ng kundisyon ay maaaring nais na makipagkita sa isang tagapayo ng genetic bago magkaroon ng mga anak upang talakayin ang mga potensyal na peligro at makatanggap ng isang kumpletong pagsusuri.Kapag nasuri, ipinapayong makumpleto ang isang masusing pagsusuri upang malaman ang higit pa tungkol sa mga detalye ng isang indibidwal na kaso at ang mga gen na kasangkot.Magbibigay din ito ng isang pagkakataon upang makilala ang mga isyu na maaaring hindi madaling maliwanag, tulad ng mga pagkakaiba -iba sa istraktura ng mga bituka na maaaring humantong sa mga hadlang sa bituka at iba pang mga isyu sa medikal sa hinaharap.