Mi a Waardenburg -szindróma?

A Waardenburg -szindróma egy ritka genetikai állapot, amely a süket és a haj, a bőr és a szem pigmentációjának változásaival jár.Számos különféle változat létezik a Waardenburg-szindrómában, amely számos gént tartalmaz, beleértve a Klein-Waardenburg-szindrómát és a Shah-Waardenburg-szindrómát.A legtöbb esetben az ilyen állapotban szenvedő embereknek a tünetei családi kórtörténetük van, bár néha spontán mutációk fordulhatnak elő.

A Waardenburg -szindrómában szenvedő embereknél a problémák a neurális címer kialakulásához kapcsolódnak, ez egy fontos embrionális struktúra.Sok ilyen állapotban szenvedő embernek szokatlan arcszerkezete van, olyan funkciókkal, mint egy széles orrhíd, alacsony hajszál, szélsőséges szem és arc aszimmetria.A süket vagy hallásvesztés az egyik vagy mindkét fülben a Waardenburg -szindróma másik fémjelzője.A hajban lévő fehér csík gyakori, mint a korai szürkés, és néhány betegnek fehér vagy egyéb módon elszíneződött bőrfoltja van.A Waardenburg -szindrómát bélhibák, ajkak és szájpadok hasadása, valamint a gerinc rendellenességei is kísérhetik, attól függően, hogy mely gének részt vesznek, bár ezek a variációk ritkábbak.A szem színének szokatlan variációi gyakran kapcsolódtak a betegek halláskárosodásához.A kutatások kimutatták, hogy a Waardenburg -szindróma olyan domináns tulajdonságnak tűnik, amely több gént átfogó, ebben az esetben a gyermekek gyakran örökölnek, de a szüleiknél kissé eltérő prezentációval rendelkeznek.megtették vagy nem tették meg.Nem lehet gyógyítani, bár kezelhető.A menedzsment magában foglalhatja a fizikai rendellenességek kijavítására szolgáló műtétet, valamint a süket és hallásveszteség szállását.A feltételes családi történelemmel rendelkező emberek esetleg találkozni akarnak egy genetikai tanácsadóval, mielőtt gyermekeikkel megvitatják a lehetséges kockázatokat és teljes értékelést kapjanak.

A Waardenburg -szindróma súlyossága jelentősen eltérhet.Diagnosztizálásukkor tanácsos befejezni egy alapos értékelést, hogy többet megtudjon az egyes esetek és az érintett gének sajátosságairól.Ez lehetőséget ad arra is, hogy azonosítsák azokat a kérdéseket, amelyek nem feltétlenül nyilvánvalóak, például a bél szerkezetének variációi, amelyek a jövőben bél akadályokhoz és egyéb orvosi kérdésekhez vezethetnek.