Apa itu Sindrom Waardenburg?

Sindrom Waardenburg adalah kondisi genetik langka yang terkait dengan tuli dan perubahan pigmentasi rambut, kulit, dan mata.Ada sejumlah varian berbeda pada sindrom Waardenburg, yang melibatkan berbagai gen, termasuk sindrom Klein-Waardenburg dan sindrom Shah-Waardenburg.Dalam kebanyakan kasus, orang dengan kondisi ini memiliki riwayat gejala keluarga, meskipun kadang -kadang mutasi spontan dapat terjadi.

Pada orang dengan sindrom Waardenburg, masalah tersebut terkait dengan pengembangan lambang saraf, struktur embrionik yang penting.Banyak orang dengan kondisi ini memiliki struktur wajah yang tidak biasa, dengan fitur seperti jembatan hidung yang luas, garis rambut rendah, mata melebar, dan asimetri wajah.Tuli atau gangguan pendengaran di satu atau kedua telinga adalah fitur ciri khas dari sindrom Waardenburg.

Beberapa orang dengan kondisi ini mungkin memiliki mata biru pucat atau sangat cerah, sementara yang lain memiliki heterokromia, di mana mata adalah dua warna yang berbeda.Garis putih di rambut adalah umum, seperti halnya prematur, dan beberapa pasien memiliki bercak kulit putih atau tidak berwarna.Sindrom Waardenburg juga dapat disertai dengan cacat usus, bibir sumbing dan langit -langit mulut, dan kelainan tulang belakang, tergantung pada gen mana yang terlibat, meskipun variasi ini lebih jarang.Variasi warna mata yang tidak biasa sering dikaitkan dengan gangguan pendengaran pada pasiennya.Penelitian telah menunjukkan bahwa sindrom Waardenburg tampaknya merupakan sifat dominan yang mencakup banyak gen, dalam hal ini anak -anak akan sering mewarisinya tetapi memiliki presentasi yang sedikit berbeda dari orang tua mereka.

Seperti banyak kondisi yang diwariskan, sindrom Waardenburg tidak disebabkan oleh orang tua apa puntelah atau belum selesai.Itu tidak dapat disembuhkan, meskipun dapat dikelola.Manajemen dapat mencakup pembedahan untuk memperbaiki kelainan fisik, bersama dengan akomodasi untuk tuli dan gangguan pendengaran.Orang -orang dengan riwayat keluarga dengan kondisi tersebut mungkin ingin bertemu dengan penasihat genetik sebelum memiliki anak untuk membahas risiko potensial dan menerima evaluasi lengkap.

Tingkat keparahan sindrom Waardenburg dapat sangat bervariasi.Ketika didiagnosis, disarankan untuk menyelesaikan evaluasi menyeluruh untuk mempelajari lebih lanjut tentang spesifik dari kasus individu dan gen yang terlibat.Ini juga akan memberikan kesempatan untuk mengidentifikasi masalah yang mungkin tidak mudah terlihat, seperti variasi dalam struktur usus yang mungkin menyebabkan halangan usus dan masalah medis lainnya di masa depan.