Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Mosaic Turner;

Το σύνδρομο μωσαϊκού Turner είναι μια κατάσταση στην οποία ένα κορίτσι ή μια γυναίκα δεν έχει δύο χρωμοσώματα Χ όπως θα έπρεπε ή ένα από τα χρωμοσώματα Χ είναι ελαττωματικά.Αν και αυτή η κατάσταση δεν είναι θεραπευτική, τα κύρια συμπτώματά της μπορούν να αντιμετωπιστούν, με την πορεία της θεραπείας να διαφέρει ανάλογα με το σύμπτωμα.Για παράδειγμα, πολλοί ασθενείς με αυτή την κατάσταση είναι ασυνήθιστα σύντομοι, οι οποίοι συχνά μπορούν να αντιμετωπιστούν με ενέσεις αυξητικών ορμονών.Οι γυναίκες με σύνδρομο μωσαϊκού Turner είναι συνήθως στείρες και μπορεί να έχουν τόσο ακανόνιστες εμμηνορροϊκές περιόδους όσο και ελάχιστη ανάπτυξη του μαστού, και τα δύο θέματα που αντιμετωπίζονται με θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνων.Μπορεί να προσφερθεί φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική επέμβαση για την επίλυση άλλων συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της υψηλής αρτηριακής πίεσης, των καρδιακών μούδιασμα και των επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων του μέσου αυτιού.

Ένα από τα πιο προφανή σημάδια του συνδρόμου Turner του μωσαϊκού είναι ασυνήθιστα βραχύ ανάστημα, το οποίο συνήθως παρατηρείται μετά την ηλικία 3, επειδήΑυτό συμβαίνει όταν οι ασθενείς τείνουν να σταματήσουν να αυξάνονται τόσο γρήγορα όσο θα έπρεπε.Η τυπική θεραπεία γι 'αυτό, η έγχυση αυξητικών ορμονών ξεκινά συνήθως κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας ή μόλις διαγνωστεί η κατάσταση.Αν και η θεραπεία μπορεί να μην επιτρέψει στις προσβεβλημένες γυναίκες να γίνουν ιδιαίτερα ψηλές ή ακόμα και μέσες ύψος, μπορεί να τους αφήσει να αναπτυχθούν αρκετά για να κάνουν αυτό το σύμπτωμα του συνδρόμου μωσαϊκού Turner λιγότερο προφανές από ό, τι συνήθως είναι χωρίς θεραπεία.Οι γυναίκες που επηρεάζονται από αυτή την κατάσταση είναι η έλλειψη σεξουαλικών αλλαγών κατά τη διάρκεια της εφηβείας.Αυτό συμβαίνει συνήθως επειδή οι ωοθήκες τείνουν να μην δουλεύουν σε γυναίκες με αυτό το σύνδρομο και αυτό επηρεάζει ολόκληρο το σώμα.Για παράδειγμα, τα στήθη συνήθως δεν αναπτύσσονται κατά την εφηβεία όπως πρέπει, και οι περιόδους εμμηνόρροιας μπορεί να απουσιάζουν ή να είναι ακανόνιστες.Η θεραπεία αντικατάστασης οιστρογόνων μπορεί να προσφερθεί για να ξεκινήσει η ανάπτυξη του μαστού και να προκαλέσει περιόδους για να ξεκινήσει μετά την εφηβεία, η οποία συχνά έχει το πρόσθετο πλεονέκτημα της μείωσης του κινδύνου οστεοπόρωσης που μπορεί να προκληθεί από την έλλειψη οιστρογόνων.Οι γυναίκες που έχουν σύνδρομο μωσαϊκού Turner τείνουν επίσης να είναι στείρες λόγω έλλειψης ωοθηκών εργασίας, αλλά μπορεί να είναι σε θέση να μείνουν έγκυες χρησιμοποιώντας έμβρυα δότη, επειδή η μήτρα συχνά λειτουργεί καλά.

Υπάρχουν άλλα συμπτώματα που επηρεάζουν τις γυναίκες με αυτό το σύνδρομο, με υψηλή αρτηριακή πίεση να είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα, μερικές φορές ως αποτέλεσμα μιας στενής αορτής.Μόλις διαγνωστεί η υπέρταση, μπορεί συνήθως να αντιμετωπιστεί εύκολα με φάρμακα.Εάν η υψηλή αρτηριακή πίεση προκαλείται πράγματι από μια στενή αορτή, οπότε ο ασθενής μπορεί επίσης να παρατηρήσει καρδιακά μουρμουρίζει, τότε το ζήτημα συχνά μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση που εκτελείται από καρδιολόγο.Ένα πρόσθετο σύμπτωμα του συνδρόμου του μωσαϊκού Turner είναι συχνές λοιμώξεις μεσαίου αυτιού, τις οποίες οι γιατροί συνήθως αντιμετωπίζουν με σταγόνες αυτιών, φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση.