Điều trị hội chứng Turner khảm là gì?

Hội chứng Turner khảm là một tình trạng trong đó một cô gái hoặc phụ nữ không có hai nhiễm sắc thể X như cô ấy nên hoặc một trong các nhiễm sắc thể X bị khiếm khuyết.Mặc dù tình trạng này không thể chữa được, các triệu chứng chính của nó có thể được điều trị, với quá trình điều trị khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng.Ví dụ, nhiều bệnh nhân mắc bệnh này ngắn bất thường, thường có thể được điều trị bằng cách tiêm hormone tăng trưởng.Phụ nữ mắc hội chứng Turner khảm thường vô sinh và có thể có cả thời kỳ kinh nguyệt không đều và sự phát triển vú tối thiểu, cả hai vấn đề được điều trị bằng liệu pháp thay thế estrogen.Thuốc hoặc phẫu thuật có thể được cung cấp để giải quyết các triệu chứng khác, bao gồm huyết áp cao, tiếng thì thầm tim và nhiễm trùng tai giữa tái phát.Đây là khi bệnh nhân có xu hướng ngừng phát triển nhanh như bình thường.Việc điều trị điển hình cho việc này, việc tiêm hormone tăng trưởng, thường được bắt đầu trong thời thơ ấu, hoặc ngay khi chẩn đoán tình trạng này.Mặc dù việc điều trị có thể không cho phép phụ nữ bị ảnh hưởng trở nên cao hoặc thậm chí cao trung bình, nhưng nó có thể cho phép họ phát triển đủ để tạo ra triệu chứng này của hội chứng Turner khảm nàyPhụ nữ bị ảnh hưởng bởi tình trạng này là thiếu thay đổi tình dục trong tuổi dậy thì.Điều này thường là do buồng trứng có xu hướng không làm việc ở phụ nữ mắc hội chứng này và điều đó ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.Ví dụ, ngực thường không phát triển ở tuổi dậy thì như bình thường, và thời kỳ kinh nguyệt có thể vắng mặt hoặc không đều.Liệu pháp thay thế estrogen có thể được cung cấp để bắt đầu phát triển vú và tạo ra các giai đoạn bắt đầu sau tuổi dậy thì, thường có thêm lợi ích trong việc giảm nguy cơ loãng xương có thể gây ra do thiếu estrogen.Phụ nữ mắc hội chứng Turner khảm cũng có xu hướng vô sinh vì thiếu buồng trứng làm việc, nhưng họ có thể mang thai bằng phôi người hiến, vì tử cung thường hoạt động tốt. Có những triệu chứng khác ảnh hưởng đến phụ nữ mắc hội chứng này, với huyết áp cao là một trong những phổ biến nhất, đôi khi là kết quả của động mạch chủ hẹp.Khi tăng huyết áp được chẩn đoán, nó thường có thể dễ dàng điều trị bằng thuốc.Nếu huyết áp cao thực sự là do động mạch chủ hẹp, trong trường hợp đó bệnh nhân cũng có thể nhận thấy tiếng xì xào tim, thì vấn đề thường có thể được điều trị bằng phẫu thuật được thực hiện bởi bác sĩ tim mạch.Một triệu chứng bổ sung của hội chứng Turner khảm là nhiễm trùng tai giữa thường xuyên, mà các bác sĩ thường điều trị bằng thuốc giảm tai, thuốc hoặc phẫu thuật.