Τι είναι μια γλοιακή ινιδιακή όξινη πρωτεΐνη;

Η γλοιακή ινιδιακή όξινη πρωτεΐνη (GFAP) είναι μία από μια ομάδα πρωτεϊνών που σχηματίζουν τα δομικά στοιχεία των ονομαζόμενων ενδιάμεσων νηματίων.Τα ενδιάμεσα νημάτια βρίσκονται σε αστροπλικά κύτταρα, τα οποία βοηθούν στη διατήρηση του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.Τα κύτταρα των αστροπυλλιακών κυττάρων θεωρούνται ότι παίζουν σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό μυελίνης, που επιτρέπει στις παρορμήσεις να περάσουν κατά μήκος των νεύρων και βοηθούν στη δημιουργία του φραγμού του εγκεφάλου του αίματος που ελέγχει ποιες ουσίες κινούνται από την κυκλοφορία στον εγκέφαλο.Όταν τα γονίδια για τη γλοιακή ινώδη όξινη πρωτεΐνη είναι ελαττωματικά, το GFAP έχει μια ανώμαλη δομή.Αυτό μπορεί να προκαλέσει αυτό που είναι γνωστό ως ασθένεια του Αλεξάνδρου, μια σπάνια κατάσταση στην οποία ο εγκεφαλικός ιστός καταστρέφεται σταδιακά.Οι ενδιάμεσες κλώνοι πρωτεϊνών νήματος συνδυάζονται για να δημιουργήσουν δίκτυα που αποτελούν μέρος του σκελετού ενός αστρογονικού κυττάρου, επιτρέποντάς του να λειτουργήσει σωστά και βοηθώντας τον να διατηρήσει το σχήμα του.Τα αστρογονικά κύτταρα θεωρούνται ότι επηρεάζουν τα κύτταρα που περιβάλλουν τα νεύρα, επιτρέποντάς τους να παράγουν ένα είδος λίπους που ονομάζεται μυελίνη, η οποία σχηματίζει ένα μονωτικό παλτό.

Όταν μια γενετική διαταραχή προκαλεί μεταλλάξεις στο γονιδιακό γονιδιακό όξινο πρωτεϊνικό γονίδιο, αυτό μπορεί να οδηγήσει στην παραγωγήτου μη φυσιολογικού GFAP.Θεωρείται ότι η ελαττωματική γλοιακή ινωδική όξινη πρωτεΐνη εμποδίζει την κανονική διαδικασία της ενδιάμεσης δημιουργίας νήματος και η μη φυσιολογική GFAP συσσωρεύεται σε κύτταρα.Στη νόσο του Αλεξάνδρου, οι συλλογές πρωτεϊνών γνωστών ως rosenthal ίνες εμφανίζονται σε αστροπλικά κύτταρα.Η γλοιακή ινώδη όξινη πρωτεΐνη θεωρείται ότι συμβάλλει σε αυτόν τον σχηματισμό ινών.Τα αστροπλικά κύτταρα δεν λειτουργούν πλέον σωστά και η μυελίνη γίνεται ανώμαλη.

Στην ασθένεια του Αλεξάνδρου, η απώλεια μυελίνης σημαίνει ότι οι νευρικές παρορμήσεις δεν μεταδίδονται σωστά.Η κατάσταση μπορεί να αναπτυχθεί σε παιδική ηλικία, παιδική ηλικία ή ενηλικίωση.Αυτό που είναι γνωστό ως η παιδική μορφή είναι το πιο συνηθισμένο, με συμπτώματα και σημεία που παρατηρούνται κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής.Η διεύρυνση του εγκεφάλου και του κεφαλιού, η δυσκαμψία των άκρων, οι επιληπτικές κρίσεις και η πνευματική εξασθένηση.Η νεανική και η ενήλικη νόσος του Αλεξάνδρου συνδέονται με επιληπτικές κρίσεις, φτωχούς συντονισμού και δυσκολίες με την ομιλία και την κατάποση.

Ενώ οι περισσότεροι ασθενείς με ασθένεια του Αλεξάνδρου έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο της γλοιακής ινώδους όξινης πρωτεΐνης, η διαταραχή δεν είναι πάντα κληρονομική.Αν και η κατάσταση είναι θανατηφόρα και δεν υπάρχει θεραπεία, οι προοπτικές για άτομα με ασθένεια του Αλεξάνδρου είναι αρκετά μεταβλητές.Ο βρεφικός τύπος της νόσου είναι κανονικά θανατηφόρα μέσα σε έξι χρόνια, αλλά οι ασθενείς με άλλες μορφές συνήθως επιβιώνουν περισσότερο, περιστασιακά για δεκαετίες.