Mi az a gliafibrilláris savas fehérje?

A gliális fibrilláris savas fehérje (GFAP) egy olyan fehérjék csoportjának egyike, amely képezi az úgynevezett közbenső szálak építőelemeit.A köztes szálak megtalálhatók az asztrogliális sejtekben, amelyek elősegítik az agy és a gerincvelő fenntartását.Úgy gondolják, hogy az asztroglialis sejtek fontos szerepet játszanak a mielin képződésében, amely lehetővé teszi az impulzusok idegeit, és elősegítik a vér agyi gátját, amely ellenőrzi, hogy az anyagok mely anyagok mozognak az agyba a keringésből.Ha a gliafibrilláris savas fehérje gének hibás, a GFAP rendellenes szerkezetű.Ez okozhatja az úgynevezett Alexander -kórot, amely ritka állapotban az agyszövet fokozatosan megsemmisül.A közbenső filamentumfehérje szálak olyan hálózatokat hoznak létre, amelyek az asztroglialis sejt csontváz részét képezik, lehetővé téve a megfelelő működését és az alak fenntartásának elősegítését.Úgy gondolják, hogy az asztrogliális sejtek befolyásolják az idegeket körülvevő sejteket, lehetővé téve számukra, hogy egy myelinnek nevezett zsírtermelést hozzanak létre, amely szigetelő bevonatot képez.rendellenes GFAP.Úgy gondolják, hogy a hibás gliafibrilláris savas protein megakadályozza a közbenső filamentum létrehozásának normális folyamatát, és a sejtekben a rendellenes GFAP felépül.Az Alexander -kórban az asztroglialis sejtekben rosenthal szálak néven ismert fehérjegyűjtemények jelennek meg.Úgy gondolják, hogy a gliafibrilláris savas fehérje hozzájárul ehhez a rostképződéshez.Az asztrogliális sejtek már nem működnek megfelelően, és a mielin rendellenessé válik.A betegség csecsemőkorban, gyermekkorban vagy felnőttkorban alakulhat ki.Az úgynevezett infantilis forma a leggyakoribb, a tünetek és jelek az élet első két évében láthatók.Az agy és a fej nagysága, a végtag merevsége, a rohamok és az intellektuális károsodás előfordulhat.A fiatalkorú és a felnőtt Alexander -betegség rohamokkal, rossz koordinációval és a beszéd és a nyelés nehézségeivel jár.Noha az állapot végzetes és nincs gyógymód, az Alexander -kórban szenvedő emberek kilátásai meglehetősen változóak.A betegség infantilis típusa általában hat éven belül végzetes, de más formákkal rendelkező betegek általában hosszabb ideig élnek, alkalmanként évtizedek óta.