Protein axit fibrillary glial là gì?

Protein protein axit fibrillary (GFAP) là một trong những nhóm protein tạo thành các khối xây dựng của những gì được gọi là sợi trung gian.Các sợi trung gian được tìm thấy trong các tế bào astroglial, giúp duy trì não và tủy sống.Các tế bào astroglial được cho là đóng một phần quan trọng trong việc hình thành myelin, cho phép các xung biến đi dọc theo các dây thần kinh, và chúng giúp tạo ra hàng rào máu não kiểm soát các chất di chuyển từ lưu thông vào não.Khi các gen cho protein axit fibrillary thần kinh là bị lỗi, GFAP có cấu trúc bất thường.Điều này có thể gây ra những gì được gọi là bệnh Alexander, một tình trạng hiếm gặp trong đó mô não bị phá hủy dần.Các chuỗi protein sợi trung gian kết hợp để tạo ra các mạng là một phần của bộ xương tế bào astroglial, cho phép nó hoạt động đúng và giúp nó duy trì hình dạng của nó.Các tế bào astroglial được cho là ảnh hưởng đến các tế bào xung quanh các dây thần kinh, cho phép chúng tạo ra một loại chất béo gọi là myelin, tạo thành một lớp cách điện.của GFAP bất thường.Người ta cho rằng protein axit fibrillary fibrillary bị lỗi ngăn cản quá trình tạo dây tóc trung gian bình thường và GFAP bất thường tích tụ trong các tế bào.Trong bệnh Alexander, các bộ sưu tập protein được gọi là sợi Rosenthal xuất hiện trong các tế bào astroglial.Protein axit fibrillary glial được cho là đóng góp cho sự hình thành sợi này.Các tế bào astroglial không còn hoạt động đúng và myelin trở nên bất thường. Trong bệnh Alexander, mất myelin có nghĩa là các xung thần kinh không được truyền đúng.Điều kiện có thể phát triển ở giai đoạn trứng nước, thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành.Những gì được gọi là dạng trẻ sơ sinh là phổ biến nhất, với các triệu chứng và dấu hiệu được thấy trong hai năm đầu đời.Mở rộng não và đầu, cứng chân tay, co giật và suy giảm trí tuệ có thể xảy ra.Bệnh Alexander vị thành niên và trưởng thành có liên quan đến co giật, phối hợp kém và khó khăn với lời nói và nuốt. Trong khi hầu hết bệnh nhân mắc bệnh Alexander có đột biến gen protein axit fibrillary thần kinh đệm, rối loạn không phải lúc nào cũng được di truyền.Mặc dù tình trạng này là gây tử vong và không có cách chữa trị, nhưng triển vọng của những người mắc bệnh Alexander khá khác nhau.Loại bệnh ở trẻ sơ sinh thường gây tử vong trong vòng sáu năm, nhưng bệnh nhân có các dạng khác thường tồn tại lâu hơn, đôi khi trong nhiều thập kỷ.