Apa itu protein asam fibrillary glial?

Protein asam fibrillary glial (GFAP) adalah salah satu dari sekelompok protein yang membentuk blok bangunan dari apa yang disebut filamen menengah.Filamen menengah ditemukan dalam sel astroglial, yang membantu mempertahankan otak dan sumsum tulang belakang.Sel -sel astroglial dianggap memainkan peran penting dalam pembentukan mielin, yang memungkinkan impuls untuk melewati saraf, dan mereka membantu menciptakan sawar darah otak yang mengontrol zat mana yang bergerak dari sirkulasi ke otak.Ketika gen untuk protein asam fibrillary glial salah, GFAP memiliki struktur abnormal.Hal ini dapat menyebabkan apa yang dikenal sebagai penyakit Alexander, suatu kondisi langka di mana jaringan otak dihancurkan secara bertahap.

Di dalam sel astroglial dalam sistem saraf pusat, sejumlah molekul protein asam fibrillary glial bergabung bersama untuk membentuk setiap filamen menengah.Untaian protein filamen menengah bergabung untuk membuat jaringan yang membentuk bagian dari kerangka sel astroglial, memungkinkannya berfungsi dengan baik dan membantunya mempertahankan bentuknya.Sel -sel astroglial dianggap mempengaruhi sel -sel di sekitar saraf, memungkinkan mereka menghasilkan jenis lemak yang disebut mielin, yang membentuk mantel isolasi.

Ketika gangguan genetik menyebabkan mutasi pada gen protein asam fibrillary glial, ini dapat mengakibatkan produksi tersebutGFAP abnormal.Diperkirakan bahwa protein asam fibrillary glial yang salah mencegah proses normal penciptaan filamen menengah, dan GFAP abnormal yang dibangun dalam sel.Pada penyakit Alexander, koleksi protein yang dikenal sebagai serat rosenthal muncul dalam sel astroglial.Protein asam fibrillary glial dianggap berkontribusi pada pembentukan serat ini.Sel -sel astroglial tidak lagi berfungsi dengan baik dan mielin menjadi abnormal.

Pada penyakit Alexander, kehilangan mielin berarti impuls saraf tidak ditularkan dengan benar.Kondisi ini dapat berkembang saat masih bayi, masa kanak -kanak atau dewasa.Apa yang dikenal sebagai bentuk kekanak -kanakan adalah yang paling umum, dengan gejala dan tanda -tanda yang terlihat dalam dua tahun pertama kehidupan.Pembesaran otak dan kepala, kekakuan ekstremitas, kejang dan gangguan intelektual dapat terjadi.Penyakit Alexander remaja dan dewasa berhubungan dengan kejang, koordinasi yang buruk dan kesulitan dengan bicara dan menelan.

Sementara sebagian besar pasien penyakit Alexander memiliki mutasi pada gen protein asam fibrillary glial, gangguan tersebut tidak selalu diwariskan.Meskipun kondisinya berakibat fatal dan tidak ada obatnya, pandangan untuk orang dengan penyakit Alexander cukup bervariasi.Jenis penyakit kekanak -kanakan biasanya berakibat fatal dalam waktu enam tahun, tetapi pasien dengan bentuk lain biasanya bertahan lebih lama, kadang -kadang selama beberapa dekade.