¿Qué es la enfermedad mitocondrial?
La enfermedad mitocondrial es una afección que afecta a las mitocondrias, orgánulos ubicados en las células de todos los organismos multicelulares. Debido a que las mitocondrias son responsables de generar un nucleótido que ayuda a transportar energía entre las células, se consideran las potencias del cuerpo humano. Una interrupción en la función mitocondrial puede conducir a serios problemas de salud. Dado que la enfermedad mitocondrial toma muchas formas, puede ser difícil de diagnosticar, y actualmente no hay cura, aunque hay tratamientos para la afección.
Las células de los organismos multicelulares son únicas porque tienen una serie de componentes especializados llamados orgánulos. Cada orgánulo realiza una función específica relacionada con la vida celular y el crecimiento. Las mitocondrias se alargan a los orgánulos esféricos que contribuyen a la producción y regulación de la energía en el cuerpo. Lo hacen produciendo triposfato de adenosina (ATP), un ácido nucleico utilizado en la transferencia de energía química entre las células. Las mitocondrias también contribuyen a otras tareas en el cuerpo humano, y contienen un almacén de ADN especial conocido como ADN mitocondrial o ADNmt. El ADNmt es de particular interés porque solo se transmite de la madre, por lo que puede usarse para estudios genéticos durante muchas generaciones de una población.
Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, el resultado es la enfermedad mitocondrial. En una sola célula, esto conducirá a una lesión celular y a la muerte, pero la condición generalmente se propaga, causando un problema para el organismo del huésped. La enfermedad mitocondrial puede conducir a una miríada de síntomas, incluida la debilidad muscular, la susceptibilidad a la infección, el crecimiento y los retrasos en el desarrollo, los problemas neurológicos y los trastornos gastrointestinales. La condición se considera un trastorno metabólico, ya que afecta la capacidad del cuerpo para producir, almacenar y transferir energía.
edad al inicio de la enfermedad mitocondrial varía. En SOME casos, la condición parece transmitirse genéticamente, y aparece al nacer o en la primera infancia. En otros casos, la enfermedad mitocondrial aparece mucho más tarde, en la edad adulta, por razones que no siempre se entienden completamente. La amplia gama de síntomas hace que sea difícil de diagnosticar, ya que puede confundirse con otras afecciones. La enfermedad mitocondrial también puede variar en la gravedad, dependiendo de qué células se ven afectadas por la afección.
Aunque la afección no se puede curar, los síntomas pueden tratarse con varios medicamentos y otras modalidades del tratamiento. Los tratamientos también pueden ayudar a retrasar el inicio de la enfermedad o detener la propagación en el cuerpo. Se captura la enfermedad mitocondrial anterior, el tratamiento más efectivo de la afección será. El diagnóstico puede ser difícil y costoso, lo que requiere una batería de pruebas para garantizar que sea preciso.