Qu'est-ce que la pseudohypoparathyroïdie?

La pseudohypoparathyroïdie est une condition extrêmement rare qui change la façon dont le corps réagit à l'hormone parathyroïdienne.Il est souvent comparé à l'hypoparathyroïdie, ce qui signifie que le corps ne produit pas suffisamment de quantités de cette hormone.Pourtant, c'est très différent parce que le corps a accès à des quantités appropriées d'hormones parathyroïdiennes, mais elle ne le reconnaît pas ou ne l'utilise pas de la bonne manière, conduisant à une collection de symptômes possibles.Dans plusieurs types appelés 1a, 1b, et 2. 1a est souvent nommé alternativement l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright, et comme son nom l'indique, il s'agit d'une condition héritée.Les chercheurs ont découvert que le mode d'héritage est le long des lignes dominantes autosomiques, ce qui signifie qu'il faut un parent pour donner un gène, de sorte qu'il est exprimé chez l'enfant.Cela signifie que les parents ayant un enfant atteint de pseudohypoparathyroïdie ont chacun 50% de chances d'avoir la condition, ce qu'ils ont probablement noté compte tenu des symptômes.

Les différences entre la pseudohypoparathyroïdie 1a, 1b et 2 ne sont pas toujours pleinement claires.Ce que l'on sait, c'est que l'échec à reconnaître l'hormone parathyroïdienne en 1b a principalement lieu dans les reins, contrasté en 1A, où l'échec se produit à travers le corps.sentiments d'engourdissement, visage arrondi, corps plus rond et tendance à un poids corporel plus élevé.D'autres personnes éprouvent des convulsions ou des spasmes musculaires appelés Tetany, et il y a une forte incidence de problèmes avec les dents en raison d'un mauvais calcium.En plus de l'apparence, l'un des facteurs de diagnostic les plus importants est les niveaux de calcium sanguin et de vitamine D faibles avec des niveaux d'hormones parathyroïdiens normaux.

Non traité, il peut y avoir des problèmes de pseudohypoparathyroïdie.Il peut retarder la croissance et l'échec de la reconnaissance de l'hormone parathyroïdienne peut entraîner de faibles niveaux d'hormone thyroïdienne, ce qui peut compliquer davantage le développement et même affecter la fonction cérébrale.Lorsque la condition est diagnostiquée tôt, les médecins s'adressent généralement à diverses façons d'obtenir le corps adéquat de la vitamine D et du calcium.Celles-ci sont par voie orale et parfois à travers des suppléments injectés.

Le traitement tôt, qui se poursuivra probablement à vie, pourrait être le plus utile pour promouvoir un développement sain.Une préoccupation avec cette condition est le développement sexuel normal.Cela peut être altéré si la pseudohypoparathyroïdie n'est pas reconnue tôt.Compte tenu de sa rareté et du fait que tous les types ne sont pas hérités par domination autosomique, il peut être possible de manquer le diagnostic.En particulier, le type 2 est difficile à diagnostiquer au début en raison de son manque de caractéristiques physiques qui pourraient le distinguer.