Was ist das Wbardenburg -Syndrom?

Das Wählerburg -Syndrom ist ein seltener genetischer Zustand, der mit Taubheit und Veränderungen der Pigmentierung von Haaren, Haut und Augen verbunden ist.Es gibt eine Reihe verschiedener Varianten am Waufenburg-Syndrom, an denen eine Reihe von Genen beteiligt ist, darunter das Klein-Waardenburg-Syndrom und das Shah-Waardenburg-Syndrom.In den meisten Fällen haben Menschen mit dieser Erkrankung eine Familienanamnese von Symptomen, obwohl manchmal spontane Mutationen auftreten können.

Bei Menschen mit Wbardenburg -Syndrom hängen die Probleme mit der Entwicklung des Neuralkamms zusammen, einer wichtigen embryonalen Struktur.Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben eine ungewöhnliche Gesichtsstruktur mit Merkmalen wie einer breiten Nasenbrücke, einem geringen Haaransatz, Wideset -Augen und Gesichtsasymmetrie.Taubheit oder Hörverlust in einem oder beiden Ohren ist ein weiteres Markenzeichen des Waisardenburg -Syndroms.

Einige Menschen mit diesem Zustand haben möglicherweise blasse oder sehr hellblaue Augen, während andere Heterochromie haben, in denen die Augen zwei verschiedene Farben sind.Ein weißer Streifen im Haar ist häufig, wie vorzeitig grau, und einige Patienten haben Flecken aus weißer oder anderweitiger verfärbter Haut.Das Wbarlenburg -Syndrom kann auch von Darmfehlern, Spaltlippen und Gaumen und Spinalanomalien begleitet werden, je nachdem, welche Gene sind, obwohl diese Variationen seltener sind.Diese ungewöhnlichen Variationen der Augenfarbe waren oft mit Hörverlust bei seinen Patienten verbunden.Untersuchungen haben gezeigt, dass das Wagenburg -Syndrom ein dominantes Merkmal zu sein scheint, das mehrere Gene umfasst. In diesem Fall werden Kinder es oft erben, aber eine etwas andere Präsentation als ihre Eltern haben.haben oder nicht getan haben.Es kann nicht geheilt werden, obwohl es verwaltet werden kann.Das Management kann eine Operation umfassen, um körperliche Anomalien zu korrigieren, sowie Unterkünfte für Taubheit und Hörverlust.Menschen mit einer Familiengeschichte der Erkrankung möchten sich möglicherweise mit einem genetischen Berater treffen, bevor sie Kinder haben, um die potenziellen Risiken zu erörtern und eine vollständige Bewertung zu erhalten.

Die Schwere des Waisardenburg -Syndroms kann erheblich variieren.Bei der Diagnose ist es ratsam, eine gründliche Bewertung abzuschließen, um mehr über die Besonderheiten eines einzelnen Falls und die beteiligten Gene zu erfahren.Dies bietet auch die Möglichkeit, Probleme zu identifizieren, die möglicherweise nicht ohne weiteres sichtbar sind, wie z.